איחור התפתחותי – ייעוץ בנוגע לבעיות נוירולוגיות

לכל ילד קצב התפתחות שונה, אך ב-10% מהילדים קיים איחור התפתחותי ניכר. ילדים אלה נכנסים למעקב שמטרתו לבדוק ולמצוא את הסיבה לאיחור כיוון שיש חשש לפגיעה כגון איחור התפתחותי גלובלי, פגיעות מוטוריות, הפרעות באיברי חוש והפרעות התנהגות.

מקובל לחלק את המקרים של איחור התפתחותי לשתי קבוצות:

1. איחור התפתחותי שנמצא ללא כל הפרעה אחרת – זו הצורה השכיחה יותר והבעייתית יותר לאבחון ומניעה, שכן הילדים נולדים בריאים ללא ממצא מזהה בהריון ובלידה. רק מגיל מספר חודשים מתחילים להופיע סימני איחור התפתחותי. בערך 1 מתוך 50 ילודים בריאים המשתחררים ממחלקת ילודים יאובחנו בתום שנה כסובלים מבעיה זו.
2. איחור התפתחותי כחלק מתסמונת הכוללת גם ליקויים תפקודיים (למשל חרשות) או מומים מבניים (למשל בלב, במבנה המוח, הקף ראש קטן וכו). ישנן תסמונות רבות (אלפים) ולכל אחת יש מידע שמיוחד לה.

הסיבות לאיחור התפתחותי

הסיבות הן רבות אבל כאן אתייחס לסיבות הקשורות לגנטיקה ותורשה בלבד:

1. סיבות שאינן נוטות לחזור בהריון נוסף – סיבות סביבתיות או גנטיות לא תורשתיות. כאן נכללים שינויים חדשים שקרו במטען הגנטי של הילד שמקורן לא בהורים (דה נובו).
2. צורות שנוטות לחזור במשפחה פעם נוספת הנובעות מליקויים גנטיים תורשתיים ונובעות משינויים בחומר הגנטי של ההורים.

יעוץ גנטי לבעיות נוירולוגיות – איחור התפתחותי

תהליך הבירור הגנטי דרוש כדי לסווג את האיחור ההתפתחותי ולהגיע לאבחנה מדויקת ככל האפשר על מנת לדעת ולקבל החלטות מחושבות לגבי הטיפול האופטימלי בילד הפגוע וכן לגבי הריון נוסף.

בתהליך, תילקח היסטוריה משפחתית מפורטת ותיערך בדיקה מקיפה של הילד המפגין איחור התפתחותי ושל כל הנתונים ותוצאות הבדיקות שבצעתם, כמו גם חיפוש בספרות הרפואית לגבי ממצאים הדומים לממצאים שנמצאו אצלכם. על פי הנתונים, יומלץ לכם על ביצוע בדיקות נוספות כולל בדיקות גנטיות בהן פרופ' פליק-זכאי תדאג לביצוע לקיחת דגימת DNA שלכם (רוק \ דם) ועל בסיס תוצאות הבדיקה תייעץ לכם על המשך הטיפול \ הדרך.

כמו כן, תקבלו ייעוץ על השלכות אפשריות של הממצאים על בני משפחה נוספים והשלכות בזמן ההריונות הבאים לאם לעוברים ולילודים.

מטרתנו בייעוץ הגנטי הינה:

1. לעזור לכם לתת לילד המפגין איחור התפתחותי את הטיפול הכי טוב כדי למצות את מירב הפוטנציאל האפשרי לשיפור התפתחותו.
2. לעזור לכם להביא ילדים בריאים נוספים לעולם באמצעות ייעוץ גנטי מדויק ואבחון טרום השרשתי כאשר זה אפשרי.