מה הם השלבים של הייעוץ הגנטי?

1. ייעוץ גנטי ובדיקה רפואית לילדים ולמבוגרים עם מחלות תורשתיות, מומים מולדים ובעיות נוירולוגיות כמו פיגור, אוטיזם, איחור התפתחותי

במהלך הפגישה, תילקח היסטוריה משפחתית מפורטת ותיערך בדיקה גופנית מקיפה. על פי הנתונים יומלץ על בדיקות נוספות כולל בדיקות גנטיות על מנת לאבחן את המחלה. במידה וידוע על מחלה גנטית אצל ילד או מבוגר, ניתן לקבל מידע מפורט על המחלה ולבצע מעקבים.

2. ייעוץ גנטי וביצוע בדיקות סקר גנטיות (פאנל מורחב)

ניתן לבצע את הבדיקות לפני שידוכים/לפני נישואין וכן לפני תרומת זרע/ביצית, בדיקות גנטיות בהריון או לפני הכניסה להריון.

בדיקות סקר גנטי מוצעות בדרך כלל לפרטים/ זוגות כחלק מתכנון משפחה או לפני הריון צפוי. בכל הריון, גם להורים בריאים לחלוטין, קיים סיכון ללידת ילד עם מחלה או מום. מחלות או מומים עשויים להיות על רקע גנטי או שאינו גנטי. מחלות על רקע גנטי עשויות להתרחש כתוצאה ממוטציה שהתרחשה בפעם הראשונה בעובר או כתוצאה ממוטציה שהורשה לעובר מהוריו.

בדיקות סקר גנטיות מתמקדות במחלות האחרונות, כלומר, מחלות העלולות להיות מורשות מהורים לילדיהם. יש להבהיר כי אי אפשר להבטיח ילד בריא. ניתן לצמצם את הסיכון להולדת ילד חולה על ידי ביצוע בדיקות סקר גנטי ובדיקות נוספות במהלך ההיריון.

מטרתה העיקרית של בדיקת סקר גנטי הינה לאתר נשאים למחלות תורשתיות שונות, ובכך לאפשר להורים החלטה מושכלת ומודעת במקרה של זיהוי סיכון להולדת ילד חולה. נשאים הינם אנשים בריאים הנושאים עותק אחד תקין ומתפקד של גן כלשהו ועותק שני לא תקין של אותו הגן. בדיקת הסקר המורחב סוקרת מאות מוטציות ושינויים גנטיים ויכולה לקבוע ברמת דיוק גבוהה, מהו הסיכוי להעביר לילדך/ם אחת או יותר מבין כ- 350 תסמונות גנטיות שונות.

ניתן לבדוק את אחד מבני הזוג תחילה ובהתאם לצורך לבדוק את בן הזוג השני או לבדוק את שני בני הזוג במקביל. מספיק לבצע את הבדיקה פעם אחת עבור כל ההריונות של בני הזוג.

הדגימה נלקחת מהרוק או מהדם.

3. ייעוץ גנטי לזוגות /משפחות עם היסטוריה רפואית של מחלות תורשתיות במשפחה או מומים בהריונות קודמים

במסגרת הייעוץ, מעריכים את סיכון ההישנות של המחלה ואם אפשרי מציעים בדיקות לזוג ולעובר (באמצעות בדיקת מי שפיר/סיסי שליה).

4. יעוץ גנטי לפני דיקור מי שפיר/סיסי שליה

לכל אישה המתכננת או שוקלת לבצע בדיקת דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה בהריון מומלץ לפנות לייעוץ גנטי לפני ביצוע הבדיקה. במהלך הפגישה, יוסבר באופן מפורט על איך מתבצעת בדיקת דיקור מי שפיר/סיסי השליה, הסיכונים הכרוכים בבדיקות אלו והבדיקות השונות שניתן לבצע במי השפיר/סיסי השליה.

5. ייעוץ גנטי לגבי הבדיקות שניתן לבצע במי השפיר/סיסי שליה (קריוטיפ, צ'יפ גנטי, ריצוף אקסום)

בדגימת מי השפיר/סיסי השליה, ניתן לבצע בדיקות שונות כגון בדיקת אקסום או בדיקת צ'יפ גנטי. במהלך הפגישה יוסבר על סוגי הבדיקות ומהן היתרונות והחסרונות של כל בדיקה. במקרה של ממצא חריג בהריון או סיכון מוגבר למחלה מסויימת, יומלץ על הבדיקה המתאימה ביותר.

6. ייעוץ גנטי בנושא ממצאים לא תקינים בבדיקות (ממצא חריג בעובר בבדיקת אולטרסאונד, תוצאות חלבון עוברי, תוצאות בדיקת סקר גנטית)

במהלך הפגישה, יוסבר על הממצא ומשמעותו. לאחר התייחסות לכל תוצאות הבדיקות שבוצעו במהלך ההיריון, יומלץ על מעקבים ובדיקות נוספות שיש לבצע ויישקל הצורך בבדיקת מי שפיר/סיסי שליה. בהתאם לממצאים, יומלץ על הבדיקה המתאימה ביותר במי השפיר/סיסי שליה.

7. ייעוץ גנטי לאחר קבלת תשובה לא תקינה בבדיקת סיסי שליה/מי שפיר

במהלך הפגישה, יוסבר על משמעות התוצאה, ההשלכות לגבי העובר, יינתנו המלצות לגבי המשך מעקב בהריון, בדיקת הילד לאחר הלידה וכן השלכות לגבי הריונות בעתיד.

8. ייעוץ בנושא גיל האישה

ככל שגיל האישה עולה, הסיכון לתסמונת דאון (ולהפרעות כרומוזומליות נוספות) בעובר עולה. כל אשה מעל גיל 35 זכאית לביצוע דיקור מי שפיר/סיסי שליה בזכאות משרד הבריאות.

על פי תוצאות הבדיקות בהריון (בדיקת שקיפות עורפית, חלבון עוברי, סקירת מערכות), יישקל הצורך הרפואי בבדיקת מי שפיר/סיסי שליה.

כמו כן, נדון בבדיקות נוספות שניתן לבצע במי השפיר/סיסי שליה ובבדיקת NIPT – בדיקת כרומוזומים מדם האישה לאיתור הפרעות כרומוזומליות שכיחות.

9. בדיקת כרומוזומים מדם האישה ההרה לאיתור סיכונים לעובר חולה (NIPT)

בדיקת דנ"א עוברי מדם האם הינה בדיקת סקר לא חודרנית שנועדה להעריך את הסיכון להפרעות השכיחות במספר הכרומוזומים בעובר. הבדיקה מוצעת לנשים בהריון החל משבוע 10.

הבדיקה מזהה הריונות בסיכון להפרעות הכרומוזומליות המספריות השכיחות : תסמונת דאון (טריזומיה 21) תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13) וכן הפרעות במספר כרומוזומי המין (X ו Y). בחלק מהבדיקות, ניתן לגלות גם טריזומיות נדירות נוספות ותסמונת חסר תת מיקרוסקופים.

באם מתקבלת תוצאה המעידה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית, יש לאשר את החשד בבדיקה פולשנית (סיסי שליה/מי שפיר).

בדיקת NIPT איננה מתאימה בכל המקרים ועל כן חשוב לקבל ייעוץ גנטי בנושא זה ולהתאים לכל אישה את הבירור הגנטי המתאים על פי הנתונים בהריון וההיסטוריה המשפחתית.

10. ייעוץ גנטי בנושא הפלות חוזרות, ליקוי פוריות, לפני הפרית מבחנה (IVF)

הסיבות לליקוי פריון ולהפלות חוזרות הינן רבות. במהלך הייעוץ, יוסבר לבני הזוג על הסיבות השונות והבירור הגנטי שמומלץ לבצע (בדיקת קריוטיפ, בדיקת חסרים בכרומוזום Y).

מומלץ לבצע בירור גנטי לפני שמתחילים טיפולי פוריות.

11. ייעוץ גנטי בנושא סרטן

ברוב המקרים, סרטן היא מחלה אקראית אך לעיתים עשוי להיות שינוי גנטי המגדיל את הסיכון לסרטן והעברתו מדור לדור במשפחה. חלק מהגורמים המגדילים את הסיכויים לחלות בסרטן בהינתן היסטוריה משפחתית שיש להתייחס אליהם בכובד ראש הם: מספר רב של פרטים המציגים מחלה ממאירה באותה משפחה, המחלה מופיעה בגיל צעיר ועוד.

מוכרים מספר גנים הקשורים לסיכון מוגבר להתפתחות מחלת הסרטן. השכיחים הם גנים הקשורים לסרטן השד, שחלה והמעי.

ייעוץ גנטי בנושא מחלת הסרטן מומלץ לפרטים שחלו במחלה וגם לפרטים בריאים שבמשפחתם מספר רב של חולים. בהתאם לנתונים, ניתן יהיה להציע בירור גנטי מתאים ואף לשקול בהמלצת רופא מומחה בדיקה גנטית לסרטן.

לאיתור נשאות למחלת סרטן משמעות מניעתית וטיפולית.

ניתן לבצע בדיקת פאנל מורחבת הכוללת עשרות גנים ששינויים גנטיים בהם מעלים את הסיכון למחלות ממאירות. הבדיקה נלקחת מהדם/רוק.