בדיקת אקסום
בדיקת אקסום
ביצוע בדיקת אקסום
החיים אותם אנו מנהלים בשגרה, מבוססים על המבנה הגנטי שלנו. איכות החיים, הבריאות הפיזית והנפשית ואפילו היכולת להקים משפחה בעתיד לבוא, כולם תוצר של המבנה האנטומי והתפקוד של מערכות הגוף שלנו. כך שכל בעיה או "שגיאה" במערך הגנטי עלולה להיות בעיה מורכבת הרבה יותר בעתיד ואתם, בתור הורים לעתיד, רוצים לשקול לבצע בדיקת אקסום על מנת להבטיח במידת האפשר לידה של תינוק בריא. ככל שמדובר על בעיות בריאות מורכבות יותר, חיוני להתכונן בתור משפחה ולהבין מה יהיו הצרכים של הרך הנולד, בכל שלבי החיים שלו. ועל כן, יותר ויותר הורים בוחרים לפנות לעזרתה המקצועית של מרפאת פרופ' ציפי פליק-זכאי, על מנת לבצע את הבדיקות הגנטיות הדרושות למשפחה העתידית שלכם,לילדים שנולדו, וגם להורים המתבגרים.
מהי בדיקת אקסום?
שני העשורים האחרונים בעולם הביאו שינויים עצומים בכל מה שנוגע להבנה אודות רצף הגנים המרכיב את התא האנושי. המידע והיכולות הטכנולוגיות בהן אנו עושים שימוש, מאפשרים לחזות בצורה יחסית מדויקת מה יהיו הבעיות הבריאותיות, אם יהיו כאלו, אצל הרך הנולד. זאת, על בסיס בדיקות מקצועיות, דוגמת בדיקת אקסום, שבה מתבצע ריצוף גנטי ממוקד לגנים שעל בסיסם נוצרים חלבונים חיוניים לחיים בריאים. הגנים שמהם נוצרים החלבונים מהווים כ-1.5% מכלל הגנום, אולם השינויים שיכולים לקרות בחלבון אחראים על כ-85% מן המחלות הגנטיות האפשריות בגוף האדם. כך שתהליך הריצוף של קבוצות הגנים בד.נ.א. של כל אחד מאיתנו, הוא מבחינה מקצועית, כרטיס הכניסה אל ההבנה העמוקה של מערכות הגוף השונות.
בתור הורים לעתיד, או זוג צעיר שמעוניין להקים משפחה, או אם חלילה אחד מילדכם מפגין בעיה רפואית ללא אבחנה ברורה, אתם רוצים לבצע בדיקת אקסום. זוהי ההזדמנות שלכם לרתום את המדע, לטובת השקט הנפשי שלכם והאפשרות להקים משפחה – מתוך ידיעה שהילדים שלכם יהיו בריאים ושלמים. בבדיקה פשוטה אחת, תקבלו את כל המידע הדרוש לכם, כדי למנוע מצב שבו הילד שלכם סובל על לא עוול בכפו.
לחילופין , בבדיקה זו ייתכן ותתקבל אבחנה מדויקת של סיבת הבעיות הרפואיות שאתם רואים אצל ילדכם/אצלכם/ או אצל הוריכם. בדיקת האקסום תאפשר להגיע לאבחנה מדויקת וממנה לטיפול המתאים ביותר עבור משפחתכם.
חשוב לציין בשלב זה, כי הגנום האנושי מורכב מרצפי דנא הבנויים משילוב של 4 בסיסים, שהם אבני הבניין של הדנא. הגנום האנושי כלומר מולקולת הד.נ.א. מורכבת מכ- 3 מיליארד בסיסים. כ 1.5% מכלל הגנום מקודד ל 22,000 גנים, וזהו האקסום. שאר הגנום מכיל אזורים שאינם מקודדים לגנים כגון: רצפים חוזרים, non coding RNAs, אזורי בקרה.
האקסום (הרצפים המקודדים לגנים) אמנם מהווים רק כ-1.5% מכלל החומר הגנטי, אולם שינויים בהם אחראים לכ-85% מהמחלות התורשתיות באדם. בבדיקת ריצוף אקסום נבדקים האזורים בגנום המקודדים לגנים. בדיקה זו מתאפשרת בשיטות ריצוף מתקדמות בהן ניתן לקרוא בו זמנית את רוב החומר הגנטי המקודד לחלבון בנבדק.
מדוע לבצע בדיקת אקסום?
בניגוד לבדיקת הצ'יפ הגנטי בה ניתן לאתר עודף או חסר של מקטעים כרומוזומליים המכילים מאות אלפי בסיסים של דנא, בבדיקת ריצוף האקסום ניתן לאתר שינויים ברמת הבסיס הבודד העשויים לגרום לתסמונת גנטיות שונות.
ניתן לבצע בדיקה זו מכל רקמה שניתן להפיק ממנה דנא, כמו דם, רוק, סיסי שליה/מי שפיר ותוצרי הפסקות הריון ונפלים.
ההחלטה שלכם והביצוע המקצועי והמיומן שלנו
בשלב זה, כאשר ברורה לכם החשיבות של בדיקת אקסום, אתם רוצים להבטיח שאתם בוחרים באנשי המקצוע המיומנים והמנוסים ביותר, על מנת לבצע את הבדיקה בהצלחה. ועל כן, ההחלטה לפנות לעזרת צוות המרפאה של פרופ' ציפי פליק-זכאי היא החלטה מקצועית וראויה. פרופ' פליק היא רופאה מומחית בתחום הגנטיקה הרפואית, אונקוגנטיקה, ומומחית ברפואת ילדים, כך שהיא תוכל לסייע לכם לקבל תשובות.
שאלות תשובות
האם כדאי לבצע בדיקת אקסום?
בדיקת אקסום היא למעשה סקירה רחבה ומקיפה של מבנה החומר הגנטי של העובר ויכולה לגלות בפנינו שינויים או מחלות שלא היה ניתן לגלות בבדיקות גנטיות אחרות.
האם יש סוג אחד לבדיקת אקסום?
קיימים שני סוגים לבדיקת אקסום – הראשון הוא בדיקת אקסום פרנטלי המבוצע גם לעובר וגם לשני ההורים, והשני הוא אקסום דואו או אקסום לנבדק יחיד המבוצע לעובר ולאחד מההורים.
האם חובה לבצע את הבדיקה?
בדיקת אקסום הינה בהמלצת גנטיקאי בלבד ואינה בדיקה שגרתית כמו דיקור מי שפיר.
ליצירת קשר
השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם
בדיקת exome
אין ספק שאנחנו חיים בעידן מאוד מתקדם מבחינה טכנולוגית ורפואית. כאשר שני הנתונים האלה משלבים כוחות, אנחנו מגיעים למצב שבו נוכל כמעט לצפות את הנולד. למשל, האם ידעתם שהיום, בעזרת בדיקת אקסום למשל, נוכל לדעת איזה מחלות עלולות להיות לרך הנולד? כן, בין אם במקרה שלכם יש חשד באופן ספציפי למחלות כלשהו בגלל רקע משפחתי כזה או אחר ובין אם באופן כללי תרצו לעשות בדיקות גנטיות כדי להיות בטוחים יותר, אל תוותרו על כך. אם הטכנולוגיה כבר קיימת ואם יש לנו את הידע לנתח את תוצאות הבדיקות, למה לא להשתמש בכך? פרופ' ציפי פליק-זכאי, מנהלת המכון לגנטיקה של האדם במרכז הרפואי לגליל בנהריה זו הכתובת הנכונה לבדיקות מהסוג הזה, אז למה שלא תקבעו תור לבדיקה החשובה הזאת עוד היום?
מה זה בעצם אומר בדיקת אקסום?
בדיקת אקסום זו למעשה בדיקת גנטית שבה יש ריצוף גנטי ממוקד לגנים אשר על הבסיס שלהם נוצרים חלבונים חיוניים לחיים בריאים של כל אחד מאתנו. שינויים שעלולים לקרות בחלבונים האלה אחראים ל85% ממחלות גנטיות אפשרויות ולכן ביצוע בדיקת אקסום זה עניין משמעותי כל כך. הדבר האחרון שתרצו, בתור הורים לעתיד, הוא להביא ילד חולה לעולם. זה לא עניין שרק הילד יסבול אם הוא חלילה יהיה חולה, אלא זה משהו שעלול להשפיע על המשפחה כולה. לכן, אם בעזרת בדיקות גנטיות מתאימות ניתן יהיה להימנע ממצבים כאלה מראש, מובן שרצוי יהיה לעשות זאת.
מרכז רפואי מוביל לבדיקות גנטיות, אל תתפשרו על פחות מזה
לבסוף, חשוב מאוד שתבדקו היכן אתם מתכוונים לעבור את הבדיקות הגנטיות השונות. זה לא משנה אם אתם חושבים על בדיקה כמו אקסום או שאולי תרצו לעבור בדיקות גנטיות במהלך ההיריון. מה שבטוח זה שצריך לפנות אל מרכז רפואי מוביל שיש בו אנשי מקצוע טובים וטכנולוגיה כמה שיותר מקצועית. אתם תראו שאומנם לא תמיד קל להשלים עם תוצאות הבדיקה כי לעיתים הן מורכבות, אך בכל מצב עדיף לדעת את האמת מראש ובהתאם לכך להחליט מה לעשות בהמשך.
בדיקת אקסום מחיר
בדיקת אקסום היא אחת מהבדיקות החשובות והמעמיקות ביותר אשר תחום הגנטיקה מציע כיום. מדובר על בדיקה שמטרתה היא לאתר תסמונות גנטיות כאלה ואחרות וכן מחלות שונות אשר המקור שלהם נובע משינויים גנטיים. בדיקה זאת יכולה להיות רלוונטית כאשר הגורם למחלה לא ברור אך יש חשד כי הוא תוצר של שיבוש גנטי כזה או אחר. את השיבוש המדובר הבדיקה יכולה לגלות. אם אתם תוהים לגבי מהי הבדיקה המדוברת וכן אודות בדיקת אקסום מחיר, כדאי שתקראו את המאמר הבא.
איך מבצעים בדיקת אקסום?
בדיקת אקסום היא בדיקה חדשה אשר מבצעים אותה על ידי דיקור מי שפיר. המטרה של הבדיקה המדוברת היא לזהות את הגורם הגנטי אשר אחראי על המצב הקליני של עובר. לבדיקה המדוברת יש יכולת להתייחס לחלק בגנום האנושי אשר מכילים רצפים של DNA. בפועל על פי הרצפים הללו הגוף מייצר חלבונים שונים בכדי שהגוף יתפקד בצורה תקינה. ישנם כמה סוגים של הבדיקה המדוברת כאשר הבדיקה הפופולארית והמוכרת ביותר היא בדיקת אקסום טריו. מדובר על בדיקה שבהם בודקים את הנבדק ואת שני ההורים הביולוגיים שלו. הבדיקה מאפשרת להשוות את הרצף הגנטי של הנבדק אל מול הרצף הגנטי של הוריו. ההשוואה המדוברת מומלצת על ידי משרד הבריאות וכן תורמת להצלחה של הבדיקה. היא מאפשרת לפענח בצורה מדויקת ויעילה של תוצאות בדיקה זאת. אם אתם מעוניינים לברר אודות בדיקת אקסום מחיר, כדאי שתעשו זאת מול קופת החולים שלכם והביטוח הרפואי שלכם.
כל האפשרויות של מימון בדיקות אקסום
אם אתם תוהים לגבי בדיקת אקסום מחיר, חשוב מאוד שתדעו כי לא פעם יש זכאות לביצוע הבדיקה במימון. כדאי מאוד שתבדקו מול הקופה שלכם ומול הביטוח שלכם האם הוא מציע מימון לבדיקה המדוברת ובאיזה מקרים. אם יש לכם מימון לביצוע הבדיקה המדוברת, חשוב שתבצעו אותה במקום הטוב ביותר לביצוע הבדיקה על מנת שתקבלו תוצאות מהימנות וכן ייעוץ לגבי המשך הדרך בהתאם לתוצאות הבדיקה.
אם אתם מעוניינים לבצע בדיקת אקסום, כדאי שתיצרו קשר עם הטובה ביותר בתחום: פרופסור ציפי פליק זכאי, רופאה מומחית ברפואת ילדים ובגנטיקה של האדם.
