ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.

מהי בדיקת NIPT – בדיקת כרומוזומים מדם האם?
בדיקת דנ"א עוברי מדם האם הינה בדיקת סקר לא חודרנית. מדובר בבדיקת דם פשוטה שנלקחת מהאם. הבדיקה נועדה להעריך את