בדיקה גנטית לסרטן השד

ייעוץ גנטי סרטן השד

המדע יודע לספק תשובות מדויקות יותר ויותר לעוד ועוד שאלות משמעותיות, ואחת מהן היא גורמי הסיכון לסרטן השד. אחד מגורמי הסיכון העיקריים הוא מוטציות בשני גנים ספציפיים שנקראים BRCA1 ו-BRCA2. אלו הם שני גנים שממלאים תפקיד חשוב במערך תיקון הנזקים בחומר התורשתי, וישנן 3 מוטציות ספציפיות (שזכו אף הן לשמות: 185delAG, 5382insC, 6174delT) שמגדילות באופן ניכר את הסיכון לחלות במחלה הקשה. על-פי מחקרים שונים, קיומה של המוטציה גורם לסיכוי של 70-80% ללקות בסרטן השד בעוד שבאוכלוסייה הכללית הסיכוי הוא כ-12%. בהתאם ממליצה פרופ' ציפורה פליק-זכאי על ייעוץ גנטי סרטן השד כשישנו חשד לקיומן של המוטציות, בהתאם למספר מאפיינים רלוונטיים.

באילו מקרים מומלץ במיוחד לקבל ייעוץ גנטי סרטן השד

* מקרה של סרטן שד במשפחה – ובפרט אם קרובת המשפחה חלתה בסרטן זה עוד לפני גיל 50, או כשיש יותר מקרובת משפחה אחת, מדרגה ראשונה או שנייה, אשר חלו בסרטן השד.

* גידולים אחרים הקשורים למוטציה הגנטית שגורמת לסרטן השד – גם לסרטן השחלה יש רקע גנטי הקשור לגנים BRCA1 ו-BRCA2 ולכן גם במקרים שבהם יש או היו במשפחה חולות בסרטן זה מומלץ לקבל ייעוץ גנטי מתאים. המלצה זו תקפה גם כשיש במשפחה מקרים של סרטן שד בזכר.

* מוצא אשכנזי – השכיחות של המוטציות בגנים שנמצאו קשורים לסרטן השד אצל נשים ממוצא אשכנזי הוא 1 ל-40. עקב השכיחות הגבוהה, מומלץ לנשים אלה (בין אם שני ההורים אשכנזים ובין אם רק אחד מהם) להתייעץ עם מומחים בנושא הגנטיקה של סרטן השד.

תשומת לב רבה גם לפן הרגשי

ייעוץ גנטי סרטן השד מספק מידע יקר ערך שמאפשר להיערך לקראת סיכונים אפשריים. יחד עם זאת גילוי מוטציה ב-BRCA1 או BRCA2 עלול ליצור גם טלטלה רגשית, ולכן פרופ' ציפורה פליק-זכאי מעניקה תשומת לב רבה גם להיבט זה ומסייעת בקבלת ההחלטות הנכונות ביותר לכל מי שפונה אליה לעזרה ברגישות ובאחריות. הבקיאות המקצועית המעמיקה של פרופ' פליק-זכאי, תוצר של שנות מחקר רבות ומתן ייעוץ לנשים במצבי חיים שונים, באה גם היא לידי ביטוי ותורמת לאיכות השירות. צלצלו לקביעת פגישה 053-2776332