ייעוץ לפני בדיקות סקר גנטיות

ייעוץ גנטי וביצוע בדיקות סקר גנטיות (פאנל מורחב).

ניתן לבצע את הבדיקות לפני שידוכים/לפני נישואין וכן לפני תרומת זרע/ביצית, לפני הריון או במהלכו. 

בדיקות סקר גנטי מוצעות בדרך כלל לפרטים/ זוגות כחלק מתכנון משפחה או לפני הריון צפוי. בכל הריון, גם להורים בריאים לחלוטין, קיים סיכון ללידת ילד עם מחלה או מום. מחלות או מומים עשויים להיות על רקע גנטי או שאינו גנטי. מחלות על רקע גנטי עשויות להתרחש כתוצאה ממוטציה שהתרחשה בפעם הראשונה בעובר או כתוצאה ממוטציה שהורשה לעובר מהוריו. 

בדיקות סקר גנטיות מתמקדות במחלות האחרונות, כלומר, מחלות העלולות להיות מורשות מהורים לילדיהם. יש להבהיר כי אי אפשר להבטיח ילד בריא. ניתן לצמצם את הסיכון להולדת ילד חולה על ידי ביצוע בדיקות סקר גנטי ובדיקות נוספות במהלך ההיריון.

מטרתה העיקרית של בדיקת סקר גנטי הינה לאתר נשאים למחלות תורשתיות שונות, ובכך לאפשר להורים החלטה מושכלת ומודעת במקרה של זיהוי סיכון להולדת ילד חולה. נשאים הינם אנשים בריאים הנושאים עותק אחד תקין ומתפקד של גן כלשהו ועותק שני לא תקין של אותו הגן.  בדיקת הסקר המורחב סוקרת מאות מוטציות ושינויים גנטיים ויכולה לקבוע ברמת דיוק גבוהה, מהו הסיכוי להעביר לילדך/ם אחת או יותר מבין כ- 350 תסמונות גנטיות שונות.

ניתן לבדוק את אחד מבני הזוג תחילה ובהתאם לצורך לבדוק את בן הזוג השני או לבדוק את שני בני הזוג  במקביל. מספיק לבצע את הבדיקה פעם אחת עבור כל ההריונות של בני הזוג. 

הדגימה נלקחת מהרוק או מהדם.