פרופ' פליק וציוותה ערוכים לטפל בכם באמצעות ייעוץ גנטי / ייעוץ גנטי פרטי / ייעוץ אונקגנטי מרחוק באמצעות אפליקציות ייעודיות, מביתכם או מכל מקום שתבחרו

ייעוץ גנטי עד הבית

השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם

    בדיקת אקסום

    בדיקת אקסום

    3 בספטמבר 2020

    siteadmin

    החיים אותם אנו מנהלים בשגרה, מבוססים על המבנה הגנטי שלנו. איכות החיים, הבריאות הפיזית והנפשית ואפילו היכולת להקים משפחה בעתיד לבוא, כולם תוצר של המבנה האנטומי והתפקוד של מערכות הגוף שלנו. כך שכל בעיה או "שגיאה" במערך הגנטי עלולה להיות בעיה מורכבת הרבה יותר בעתיד ואתם, בתור הורים לעתיד, רוצים לשקול לבצע בדיקת אקסום על מנת להבטיח במידת האפשר לידה של תינוק בריא. ככל שמדובר על בעיות בריאות מורכבות יותר, חיוני להתכונן בתור משפחה ולהבין מה יהיו הצרכים של הרך הנולד, בכל שלבי החיים שלו. ועל כן, יותר ויותר הורים בוחרים לפנות לעזרתה המקצועית של מרפאת פרופ' ציפי פליק-זכאי, על מנת לבצע את הבדיקות הגנטיות הדרושות למשפחה העתידית שלכם,לילדים שנולדו, וגם להורים המתבגרים.

     

    מהי בדיקת אקסום?

    שני העשורים האחרונים בעולם הביאו שינויים עצומים בכל מה שנוגע להבנה אודות רצף הגנים המרכיב את התא האנושי. המידע והיכולות הטכנולוגיות בהן אנו עושים שימוש, מאפשרים לחזות בצורה יחסית מדויקת מה יהיו הבעיות הבריאותיות, אם יהיו כאלו, אצל הרך הנולד. זאת, על בסיס בדיקות מקצועיות, דוגמת בדיקת אקסום, שבה מתבצע ריצוף גנטי ממוקד לגנים שעל בסיסם נוצרים חלבונים חיוניים לחיים בריאים. הגנים שמהם נוצרים החלבונים מהווים כ-1.5% מכלל הגנום, אולם השינויים שיכולים לקרות בחלבון אחראים על כ-85% מן המחלות הגנטיות האפשריות בגוף האדם. כך שתהליך הריצוף של קבוצות הגנים בד.נ.א. של כל אחד מאיתנו, הוא מבחינה מקצועית, כרטיס הכניסה אל ההבנה העמוקה של מערכות הגוף השונות.

    בתור הורים לעתיד, או זוג צעיר שמעוניין להקים משפחה, או אם חלילה אחד מילדכם מפגין בעיה רפואית ללא אבחנה ברורה, אתם רוצים לבצע בדיקת אקסום. זוהי ההזדמנות שלכם לרתום את המדע, לטובת השקט הנפשי שלכם והאפשרות להקים משפחה – מתוך ידיעה שהילדים שלכם יהיו בריאים ושלמים. בבדיקה פשוטה אחת, תקבלו את כל המידע הדרוש לכם, כדי למנוע מצב שבו הילד שלכם סובל על לא עוול בכפו.

    לחילופין , בבדיקה זו ייתכן ותתקבל אבחנה מדויקת של סיבת הבעיות הרפואיות שאתם רואים אצל ילדכם/אצלכם/ או אצל הוריכם. בדיקת האקסום תאפשר להגיע לאבחנה מדויקת וממנה לטיפול המתאים ביותר עבור משפחתכם.

    חשוב לציין בשלב זה, כי הגנום האנושי מורכב מרצפי דנא הבנויים משילוב של 4 בסיסים, שהם אבני הבניין של הדנא. הגנום האנושי כלומר מולקולת הד.נ.א. מורכבת מכ- 3 מיליארד בסיסים. כ 1.5% מכלל הגנום מקודד ל 22,000 גנים, וזהו האקסום. שאר הגנום מכיל אזורים שאינם מקודדים לגנים כגון: רצפים חוזרים, non coding RNAs, אזורי בקרה.

    האקסום (הרצפים המקודדים לגנים) אמנם מהווים רק כ-1.5% מכלל החומר הגנטי, אולם שינויים בהם אחראים לכ-85% מהמחלות התורשתיות באדם. בבדיקת ריצוף אקסום נבדקים האזורים בגנום המקודדים לגנים. בדיקה זו מתאפשרת בשיטות ריצוף מתקדמות בהן ניתן לקרוא בו זמנית את רוב החומר הגנטי המקודד לחלבון בנבדק.

     

    בניגוד לבדיקת הצ'יפ הגנטי בה ניתן לאתר עודף או חסר של מקטעים כרומוזומליים המכילים מאות אלפי בסיסים של דנא, בבדיקת ריצוף האקסום ניתן לאתר שינויים ברמת הבסיס הבודד העשויים לגרום לתסמונת גנטיות שונות.

    ניתן לבצע בדיקה זו מכל רקמה שניתן להפיק ממנה דנא, כמו דם, רוק, סיסי שליה/מי שפיר ותוצרי הפסקות הריון ונפלים.

     

    ההחלטה שלכם והביצוע המקצועי והמיומן שלנו

    בשלב זה, כאשר ברורה לכם החשיבות של בדיקת אקסום, אתם רוצים להבטיח שאתם בוחרים באנשי המקצוע המיומנים והמנוסים ביותר, על מנת לבצע את הבדיקה בהצלחה. ועל כן, ההחלטה לפנות לעזרת צוות המרפאה של פרופ' ציפי פליק-זכאי היא החלטה מקצועית וראויה. פרופ' פליק היא רופאה מומחית בתחום הגנטיקה הרפואית, אונקוגנטיקה, ומומחית ברפואת ילדים, כך שהיא תוכל לסייע לכם לקבל תשובות.

     

    בדיקת אקסום

     

    שאלות תשובות

    האם כדאי לבצע בדיקת אקסום?

    בדיקת אקסום היא למעשה סקירה רחבה ומקיפה של מבנה החומר הגנטי של העובר ויכולה לגלות בפנינו שינויים או מחלות שלא היה ניתן לגלות בבדיקות גנטיות אחרות.

    האם יש סוג אחד לבדיקת אקסום?

    קיימים שני סוגים לבדיקת אקסום – הראשון הוא בדיקת אקסום פרנטלי המבוצע גם לעובר וגם לשני ההורים, והשני הוא אקסום דואו או אקסום לנבדק יחיד המבוצע לעובר ולאחד מההורים.

    האם חובה לבצע את הבדיקה?

    בדיקת אקסום הינה בהמלצת גנטיקאי בלבד ואינה בדיקה שגרתית כמו דיקור מי שפיר.

    ליצירת קשר

    השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם


      עוד בנושא

      ייעוץ גנטי לקראת הריון

      אתם בהריון או שוקלים להביא יחד ילד לעולם? מזל טוב! אם אתם מתכננים הריון או בתחילת ההיריון, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי ולבצע מספר בדיקות - חלקן מיועדות לכלל האוכלוסייה וחלקן תלויות במוצא של בני הזוג (יהודים אשכנזים, תימנים, מרוקאים, דרוזים וכו'). מטרתן של בדיקות גנטיות לפני הריון או במהלכו האלה היא לשלול ככל הניתן סיכונים למחלות גנטיות אצל הצאצאים שלכם, שהן...
      קרא עוד

      ייעוץ גנטי לפני טיפולי פוריות ותרומת ביצית או תרומת זרע

      לפני התחלת תהליך טיפולי פוריות או תרומת ביצית/תרומת זרע, הכרחי לפנות לייעוץ גנטי. בייעוץ הגנטי, תילקח היסטוריה רפואית ומשפחתית מלאה, יוערכו סיכוני ההישנות למחלות שונות ויומלץ על בדיקות גנטיות מתאימות ורלוונטיות על פי ההיסטוריה הרפואית וכן על בדיקות סקר גנטיות כלליות מתאימות, כך שניתן יהיה לקבל החלטות מושכלות על בסיס ידע. נוכל לעזור לכם בבחירת התורם/מת המתאים/מה לגבי יעוץ מרחוק: אני מציעה להוסיף את...
      קרא עוד

      בדיקה גנטית לסרטן

      שינויים גנטיים הם חלק בלתי נפרד מההתפתחות של חיים, בכל צורה שהיא, על פני כדור הארץ. אבל, בהתאם לסביבת החיים ולאורח החיים שאנו חיים, נצפים יותר ויותר שינויים גנטיים שלא מתקבלים בצורה טבעית בגוף והם בסופו של יום יכולים להיות כר פורה להתפתחותם של תאים סרטניים המסכנים את הגוף. יש כל מיני סיבות שבגללן אנו עשויים להתמודד עם התפתחותם של...
      קרא עוד
      חברה לשיווק דיגיטלי חברה לשיווק דיגיטלי
      Page Reader Press Enter to Read Page Content Out Loud Press Enter to Pause or Restart Reading Page Content Out Loud Press Enter to Stop Reading Page Content Out Loud Screen Reader Support