פרופ' פליק וציוותה ערוכים לטפל בכם באמצעות ייעוץ גנטי / ייעוץ גנטי פרטי / ייעוץ אונקגנטי מרחוק באמצעות אפליקציות ייעודיות, מביתכם או מכל מקום שתבחרו

ייעוץ גנטי עד הבית

השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם

    מה זה מומים מולדים?

    מה זה מומים מולדים?

    3 ביוני 2020

    siteadmin

    מומים מולדים הם בעיות בריאות או חריגה פיזית אצל תינוק בעת לידתו או במהלך החודש הראשון לחייו. הנתונים מעידים כי 3-4% מהתינוקות נולדים עם סוג מסוים של מום מולד.

    מומים מולדים נגרמים כתוצאה מבעיות גנטיות או גורמים סביבתיים או משניהם יחד. לפעמים הסיבות אינן ידועות. אנחנו נתמקד כאן במומים שנובעים מבעיות גנטיות.

    ניתן לחלק את הסיבות הגנטיות הגורמות למומים מולדים כך:

    • פגמים כרומוזומליים (חוסר או עודף של כרומוזומים או בעיות במבנה הכרומוזומים). למשל: תסמונת דאון.
    • פגמים בגן יחיד (נובע מפגם אצל אחד ההורים שעבר אל התינוק או משינויים שהיו אצל שני ההורים). השינויים בגנים מועברים בתורשה אוטוזומלית דומיננטית: מחלה שקרתה היות ואחד ההורים נשא\חולה והועבר אל התינוק גן שגוי אחד. לדוגמא: תסמונת מרפן. או תורשה אוטוזומלית רציסיבית: כאשר אצל שני ההורים קיימת נשאות לאותה הבעיה הגנטית, ושני גנים לא תקינים עוברים לתינוק. לדוגמא: טאי זקס. אלו הן בעצם מוטציות שהיו אצל ההורים והועברו בירושה לצאצא שלהם.
    • סיבות תורשתיות וסביבתיות משולבות.

    לעיתים, גן מעלה את רמת הרגישות לגורמים סביבתיים. למשל שפה שסועה או מחלות לב הינם מומים מולדים שלהם יש גם בסיס תורשתי-משפחתי והיווצרותם גם מושפעת מהסביבה.

    קיים קשר בין מומים מולדים לפיגור שכלי. מומים מולדים מהווים לעיתים גם סימן לקיום של תסמונות גנטיות. למשל אצל ילדים עם תסמונת דאון נוכל למצוא מומי לב בכ-40% מהם ומומים במערכת העיכול בכ-15% מהם.

    אבחון ראשוני למומים מולדים נערך במהלך הבדיקה המכונה "סקירת מערכות" בה רופא גניקולוג, באמצעות מכשיר אולטרה סאונד מתקדם, מתבונן בכל איבר ואיבר בגוף התינוק המתפתח. במידה ויימצא חשש למום בבדיקה יופנו ההורים לייעוץ גנטי.

    טיפול במומים מולדים אינו אפשרי ברוב המקרים. ישנם מומים מסוימים כגון מומים במוח ובעמוד השדרה שבמידה ואובחנו במהלך ההיריון ניתן לתת טיפול מונע עבורם בהריון הבא באמצעות תרופות או שלעיתים ניתן לבצע התערבות כירורגית במהלך ההיריון.

    כחלק מתהליך ייעוץ גנטי בהריון, תילקח היסטוריה משפחתית מפורטת ותיערך בדיקה מקיפה. של כל הנתונים ותוצאות הבדיקות שבצעתם, כמו גם חיפוש בספרות הרפואית לגבי ממצאים הדומים לממצאים שנמצאו אצלכם. על פי הנתונים יומלץ לכם על ביצוע בדיקות נוספות כולל בדיקות גנטיות בהן פרופ' פליק תדאג לביצוע לקיחת דגימת DNA שלכם (רוק \ דם) ועל בסיס תוצאות הבדיקה תייעץ לכם על המשך הטיפול \ הדרך.

    כמו כן תקבלו ייעוץ על השלכות אפשריות על בני משפחה והשלכות בזמן ההריונות הבאים לאם לעוברים ולילודים.

    ניתן לקבל מידע מפורט על המומים, השלכותיהם ומשמעותם הרפואית לחיי עוברכם, ולבצע מעקבים.

    ליצירת קשר

    השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם


      עוד בנושא

      בדיקות גנטיות לפני הריון

      אתם בהריון או שוקלים להביא יחד ילד לעולם? מזל טוב! אם אתם מתכננים הריון או בתחילת ההיריון, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי ולבצע מספר בדיקות - חלקן מיועדות לכלל האוכלוסייה וחלקן תלויות במוצא של בני הזוג (יהודים אשכנזים, תימנים, מרוקאים, דרוזים וכו'). מטרתן של בדיקות גנטיות לפני הריון או במהלכו האלה היא לשלול ככל הניתן סיכונים למחלות גנטיות אצל הצאצאים שלכם, שהן...
      קרא עוד

      מתן ייעוץ גנטי לפני טיפולי פוריות ותרומת ביצית או תרומת זרע

      לפני התחלת תהליך טיפולי פוריות או תרומת ביצית/תרומת זרע, הכרחי לפנות לייעוץ גנטי. בייעוץ הגנטי, תילקח היסטוריה רפואית ומשפחתית מלאה, יוערכו סיכוני ההישנות למחלות שונות ויומלץ על בדיקות גנטיות מתאימות ורלוונטיות על פי ההיסטוריה הרפואית וכן על בדיקות סקר גנטיות כלליות מתאימות, כך שניתן יהיה לקבל החלטות מושכלות על בסיס ידע. נוכל לעזור לכם בבחירת התורם/מת המתאים/מה לגבי יעוץ מרחוק: אני מציעה להוסיף את...
      קרא עוד

      בדיקה גנטית לסרטן

      שינויים גנטיים הם חלק בלתי נפרד מההתפתחות של חיים, בכל צורה שהיא, על פני כדור הארץ. אבל, בהתאם לסביבת החיים ולאורח החיים שאנו חיים, נצפים יותר ויותר שינויים גנטיים שלא מתקבלים בצורה טבעית בגוף והם בסופו של יום יכולים להיות כר פורה להתפתחותם של תאים סרטניים המסכנים את הגוף. יש כל מיני סיבות שבגללן אנו עשויים להתמודד עם התפתחותם של...
      קרא עוד
      חברה לשיווק דיגיטלי חברה לשיווק דיגיטלי
      Page Reader Press Enter to Read Page Content Out Loud Press Enter to Pause or Restart Reading Page Content Out Loud Press Enter to Stop Reading Page Content Out Loud Screen Reader Support