פרופ' פליק וציוותה ערוכים לטפל בכם באמצעות ייעוץ גנטי / ייעוץ גנטי פרטי / ייעוץ אונקגנטי מרחוק באמצעות אפליקציות ייעודיות, מביתכם או מכל מקום שתבחרו

ייעוץ גנטי עד הבית

השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם

    מחלות תורשתיות

    מחלות תורשתיות

    30 באוגוסט 2020

    siteadmin

    מחלה גנטית היא מחלה שנגרמת כתוצאה משינוי בחומר התורשתי שבגוף.

    המחלה הגנטית יכולה לקרות בגלל מספר סיבות:

    • השינוי הגנטי היה אצל האב \ האם \ שניהם ועבר בתורשה לילדים
    • כתוצאה משינוי שנעשה בחומר התורשתי של העוברים (מוטציה "דה נובו") בשלבים מוקדמים של ההיריון.

    מחלות גנטיות עוברות בצורות הורשה שונות. על כן הסיכון בהעברת המחלה לדור הבא תלוי בסוג המחלה – פרטים מלאים על כך, תקבלו במהלך ייעוץ גנטי למחלות תורשתיות אצלי.

    מחלה גנטית נחשבת שכיחה יחסית אם היא מופיעה בתדירות של יותר מלידה אחת לכל 15,000 לידות (1:15,000). תדירות כזו מעידה על שיעור נשאים גבוה, למחלה באוכלוסיה הכללית.

    פרופסור ציפי פליק-זכאי הינה מומחית לרפואת ילדים ולגנטיקה של האדם.

    פרופסור פליק – זכאי נותנת שירות של ייעוץ גנטי לגבי מחלות תורשתיות המתאים במקרים הבאים:

    • כאשר קיימים סימפטומים בלתי מוסברים בחולים, ובדיקות רגילות שמבוצעות ע"י רופא המשפחה ו/או רופא ילדים ובהזמנתו אינן מספיקות על מנת להבין את מקור הבעיה.
    • כאשר לקרוב משפחה יש מחלה תורשתית.
    • כאשר בילדים התגלה איחור \ פיגור התפתחותי או שכלי \ אוטיזם.
    • מומים מולדים בילדים.
    • באנשים בריאים שנמצאו נשאים למחלות שונות

    כחלק מהתהליך הייעוץ הגנטי, תילקח היסטוריה משפחתית מפורטת ותיערך בדיקה גופנית מקיפה באם יעלה צורך. יבדקו כל המסמכים הרפואיים הרלוונטיים ויומלץ לכם על ביצוע בדיקות נוספות כולל בדיקות גנטיות שיכולות לעזור להגיע לאבחנה הגנטית.

    פרופ' פליק – זכאי תדאג לביצוע לקיחת דגימת DNA שלכם (רוק \ דם) ועל בסיס תוצאות הבדיקה תייעץ לכם על המשך הטיפול \ הדרך.

    תקבלו מידע מפורט על המחלה מעקבים ועל המעקבים הנדרשים.

    כמו כן, תקבלו ייעוץ על השלכות אפשריות על בני משפחה \ השלכות בזמן הריון לאם לעוברים ולילודים.

    עם קבלת האבחנה הגנטית המדויקת ו/או תוצאות בדיקות גנטיות, ביוכימיות, ואולטרה-סאונד תקבלו סקירה מלאה של המצב, כולל הסיכון להעברה תורשתית של מחלות גנטיות לדור הבא, והאפשרויות העומדות לפניכם בתחום הריפוי \ מניעה ועוד. הזיהוי הוא נקודת הבסיס לטיפול ולכן יש חשיבות רבה לעבור ייעוץ גנטי מותאם למחלות תורשתיות ומומים מולדים.

    ליצירת קשר

    השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם


      עוד בנושא

      בדיקות גנטיות לפני הריון

      אתם בהריון או שוקלים להביא יחד ילד לעולם? מזל טוב! אם אתם מתכננים הריון או בתחילת ההיריון, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי ולבצע מספר בדיקות - חלקן מיועדות לכלל האוכלוסייה וחלקן תלויות במוצא של בני הזוג (יהודים אשכנזים, תימנים, מרוקאים, דרוזים וכו'). מטרתן של בדיקות גנטיות לפני הריון או במהלכו האלה היא לשלול ככל הניתן סיכונים למחלות גנטיות אצל הצאצאים שלכם, שהן...
      קרא עוד

      מתן ייעוץ גנטי לפני טיפולי פוריות ותרומת ביצית או תרומת זרע

      לפני התחלת תהליך טיפולי פוריות או תרומת ביצית/תרומת זרע, הכרחי לפנות לייעוץ גנטי. בייעוץ הגנטי, תילקח היסטוריה רפואית ומשפחתית מלאה, יוערכו סיכוני ההישנות למחלות שונות ויומלץ על בדיקות גנטיות מתאימות ורלוונטיות על פי ההיסטוריה הרפואית וכן על בדיקות סקר גנטיות כלליות מתאימות, כך שניתן יהיה לקבל החלטות מושכלות על בסיס ידע. נוכל לעזור לכם בבחירת התורם/מת המתאים/מה לגבי יעוץ מרחוק: אני מציעה להוסיף את...
      קרא עוד

      בדיקה גנטית לסרטן

      שינויים גנטיים הם חלק בלתי נפרד מההתפתחות של חיים, בכל צורה שהיא, על פני כדור הארץ. אבל, בהתאם לסביבת החיים ולאורח החיים שאנו חיים, נצפים יותר ויותר שינויים גנטיים שלא מתקבלים בצורה טבעית בגוף והם בסופו של יום יכולים להיות כר פורה להתפתחותם של תאים סרטניים המסכנים את הגוף. יש כל מיני סיבות שבגללן אנו עשויים להתמודד עם התפתחותם של...
      קרא עוד
      חברה לשיווק דיגיטלי חברה לשיווק דיגיטלי
      Page Reader Press Enter to Read Page Content Out Loud Press Enter to Pause or Restart Reading Page Content Out Loud Press Enter to Stop Reading Page Content Out Loud Screen Reader Support