פרופ' פליק וציוותה ערוכים לטפל בכם באמצעות ייעוץ גנטי / ייעוץ גנטי פרטי / ייעוץ אונקגנטי מרחוק באמצעות אפליקציות ייעודיות, מביתכם או מכל מקום שתבחרו

ייעוץ גנטי עד הבית

השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם

    מהי בדיקת סינון לתסמונת דאון?

    מהי בדיקת סינון לתסמונת דאון?

    18 באוקטובר 2020

    siteadmin

     בדיקות הסינון נועדו לאתר הריון בסיכון גבוה להולדת עובר עם תסמונת דאון והן מורכבות מבדיקות דם ואולטרה-סאונד. קיימות בדיקות סינון שונות המתבצעות בשלבי ההריון השונים. הבדיקות מאפשרות להעריך את הסיכון לתסמונת דאון בעובר. על פי רמת הסיכון בני הזוג יכולים להחליט האם לבצע בהריון בדיקה אבחנתית – בדיקת מי שפיר או סיסי שליה הקובעות האם יש לעובר תסמונת דאון. 

    • בדיקת שקיפות עורפית- בדיקת אולטרסאונד בה נמדד עובי הנוזל באיזור העורף של העובר. הבדיקה מתבצעת בשבוע 10-13. במקרים בהם עובי הנוזל מעל 3 מ"מ קיים סיכון מוגבר למומים כרומוזומלים (כמו תסמונת דאון) ולמומים מבניים (כמו מומי לב). 
    • בדיקת סקר ביוכימית לתסמונת דאון בשליש הראשון להריון- בדיקת PAPPA  – בדיקת דם המבוצעת בשבוע 10-13. בבדיקה נמדדת רמתם של שני חלבונים בדם האשה- PAPPA  ו HCG. בבדיקה זו מקבלים תוצאה משוקללת הכוללת את רמת שני החלבונים, גיל האשה והשקיפות העורפית. סיכון הגבוה מ 1:200 בבדיקה זו מהווה הצדקה לבדיקה פולשנית בהריון (סיסי שליה או מי שפיר). ברמת סיכון שבין 1:200-1:3000 יומלץ על בדיקת התבחין המרובע בשליש השני להריון.
    • בדיקת סקר ביוכימית לתסמונת דאון בשליש השני להריון (חלבון עוברי).- רצוי לבצע את הבדיקה מסוף שבוע 16 להריון. בתבחין המשולש נבדקים 3 חלבונים בדם האם: AFP , HCG  ואסטריול. התבחין המרובע כולל גם את החלבון אינהיבין המעלה את מהימנת הבדיקה לגבי תסמונת דאון.  סיכון הגבוה מ 1:380 בבדיקה זו מהווה הצדקה לבדיקת מי שפיר. בדיקה זו עוזרת גם לאתר גם מצבים אחרים כמו מומים פתוחים בתעלה העצבית.

    ליצירת קשר

    השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם


      עוד בנושא

      למי מומלץ לבוא לייעוץ גנטי?

      זוגות בריאים המעוניינים לבצע בדיקות סקר גנטיות כלליות. זוגות הנמצאים בסיכון בגלל מחלה אצל אחד מבני הזוג או בגלל נשאות של בני הזוג לאותה מחלה. זוגות שנולד להם ילד חולה או שיש להם מחלה גנטית במשפחה הרחבה. זוגות שהפסיקו הריון בעבר בגלל מום בעובר זוגות שקיבלו תשובה לא תקינה בבדיקות במהלך ההריון: בבדיקת אולטרסאונד, בבדיקה ביוכימית לאיתור תסמונת דאון...
      קרא עוד

      באיזה גיל ניתן לאבחן מחלות גנטיות?

      ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.
      קרא עוד

      מהי בדיקת NIPT - בדיקת כרומוזומים מדם האם?

      בדיקת דנ"א עוברי מדם האם הינה בדיקת סקר לא חודרנית. מדובר בבדיקת דם פשוטה שנלקחת מהאם.  הבדיקה נועדה להעריך את הסיכון להפרעות השכיחות במספר הכרומוזומים בעובר. הבדיקה מוצעת לנשים בהריון החל משבוע 10.  הבדיקה מזהה הריונות בסיכון להפרעות הכרומוזומליות המספריות השכיחות : תסמונת דאון (טריזומיה 21) תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13) וכן הפרעות במספר כרומוזומי המין (X  ו Y)....
      קרא עוד
      חברה לשיווק דיגיטלי חברה לשיווק דיגיטלי
      Page Reader Press Enter to Read Page Content Out Loud Press Enter to Pause or Restart Reading Page Content Out Loud Press Enter to Stop Reading Page Content Out Loud Screen Reader Support