פרופ' פליק וציוותה ערוכים לטפל בכם באמצעות ייעוץ גנטי / ייעוץ גנטי פרטי / ייעוץ אונקגנטי מרחוק באמצעות אפליקציות ייעודיות, מביתכם או מכל מקום שתבחרו

ייעוץ גנטי עד הבית

השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם

    מהי בדיקת NIPT – בדיקת כרומוזומים מדם האם?

    מהי בדיקת NIPT - בדיקת כרומוזומים מדם האם?

    18 באוקטובר 2020

    siteadmin

    בדיקת דנ"א עוברי מדם האם הינה בדיקת סקר לא חודרנית. מדובר בבדיקת דם פשוטה שנלקחת מהאם. 

    הבדיקה נועדה להעריך את הסיכון להפרעות השכיחות במספר הכרומוזומים בעובר. הבדיקה מוצעת לנשים בהריון החל משבוע 10. 

    הבדיקה מזהה הריונות בסיכון להפרעות הכרומוזומליות המספריות השכיחות : תסמונת דאון (טריזומיה 21) תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13) וכן הפרעות במספר כרומוזומי המין (X  ו Y). בחלק מהבדיקות ניתן לגלות גם טריזומיות נדירות נוספות ותסמונת חסר תת מיקרוסקופים. 

    באם מתקבלת תוצאה המעידה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית יש לאשר את החשד בבדיקה פולשנית (סיסי שליה/מי שפיר). 

    בדיקת NIPT  איננה מתאימה בכל המקרים ועל כן חשוב לקבל יעוץ גנטי בנושא זה ולהתאים לכל אישה את הבירור הגנטי המתאים על פי הנתונים בהריון וההיסטוריה המשפחתית.  

     

    מהו ייעוץ אונקוגנטי?

    ברוב המקרים סרטן היא מחלה אקראית, אולם בחלק מהמקרים קיים שינוי גנטי המגביר את הסיכון לסרטן ועובר בתורשה מדור לדור ולכן יש לשקול ייעוץ גנטי לבדיקה גנטית לסרטן.  קיימים מספר גורמים המעלים את הסיכון לסרטן על רקע תורשתי: מספר רב של פרטים המציגים מחלה ממאירה באותה משפחה, המחלה מופיעה בגיל צעיר ועוד.

    מוכרים מספר גנים הקשורים לסיכון מוגבר להתפתחות מחלת הסרטן. השכיחים הם גנים הקשורים לסרטן השד, שחלה והמעי. 

    יעוץ גנטי בנושא מחלת הסרטן מומלץ לפרטים שחלו במחלה וגם לפרטים בריאים שבמשפחתם מספר רב של חולים. בהתאם לנתונים ניתן יהיה להציע בירור גנטי מתאים. 

    לאיתור נשאות למחלת סרטן משמעות מניעתית וטיפולית. 

     

    ליצירת קשר

    השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם


      עוד בנושא

      למי מומלץ לבוא לייעוץ גנטי?

      זוגות בריאים המעוניינים לבצע בדיקות סקר גנטיות כלליות. זוגות הנמצאים בסיכון בגלל מחלה אצל אחד מבני הזוג או בגלל נשאות של בני הזוג לאותה מחלה. זוגות שנולד להם ילד חולה או שיש להם מחלה גנטית במשפחה הרחבה. זוגות שהפסיקו הריון בעבר בגלל מום בעובר זוגות שקיבלו תשובה לא תקינה בבדיקות במהלך ההריון: בבדיקת אולטרסאונד, בבדיקה ביוכימית לאיתור תסמונת דאון...
      קרא עוד

      באיזה גיל ניתן לאבחן מחלות גנטיות?

      ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.
      קרא עוד

      מהי בדיקת סינון לתסמונת דאון?

       בדיקות הסינון נועדו לאתר הריון בסיכון גבוה להולדת עובר עם תסמונת דאון והן מורכבות מבדיקות דם ואולטרה-סאונד. קיימות בדיקות סינון שונות המתבצעות בשלבי ההריון השונים. הבדיקות מאפשרות להעריך את הסיכון לתסמונת דאון בעובר. על פי רמת הסיכון בני הזוג יכולים להחליט האם לבצע בהריון בדיקה אבחנתית – בדיקת מי שפיר או סיסי שליה הקובעות האם יש לעובר תסמונת דאון.  בדיקת...
      קרא עוד
      חברה לשיווק דיגיטלי חברה לשיווק דיגיטלי
      Page Reader Press Enter to Read Page Content Out Loud Press Enter to Pause or Restart Reading Page Content Out Loud Press Enter to Stop Reading Page Content Out Loud Screen Reader Support