איך מקבלים הפנייה?

זוגות בריאים המעוניינים לבצע בדיקות סקר גנטיות כלליות. זוגות הנמצאים בסיכון בגלל מחלה אצל אחד מבני הזוג או בגלל נשאות של בני הזוג לאותה מחלה. זוגות שנולד להם ילד חולה או שיש להם מחלה גנטית במשפחה הרחבה. זוגות שהפסיקו הריון בעבר בגלל מום בעובר זוגות שקיבלו תשובה לא תקינה בבדיקות במהלך ההריון: בבדיקת אולטרסאונד, בבדיקה ביוכימית לאיתור תסמונת דאון...

ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.

בדיקת דנ"א עוברי מדם האם הינה בדיקת סקר לא חודרנית. מדובר בבדיקת דם פשוטה שנלקחת מהאם.  הבדיקה נועדה להעריך את הסיכון להפרעות השכיחות במספר הכרומוזומים בעובר. הבדיקה מוצעת לנשים בהריון החל משבוע 10.  הבדיקה מזהה הריונות בסיכון להפרעות הכרומוזומליות המספריות השכיחות : תסמונת דאון (טריזומיה 21) תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13) וכן הפרעות במספר כרומוזומי המין (X  ו Y)....