ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.
מתי כדאי לפנות ליעוץ גנטי?
ניתן לפנות ליעוץ גנטי לפני הכניסה להריון (גם לפני נישואים/שידוכים) או במהלך ההריון לצורך ביצוע בדיקות סקר גנטיות כלליות או
