ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.

מה זה ייעוץ גנטי?
תהליך שמטרתו לאבחן מחלות גנטיות, להציע טיפול ומניעה של המחלה ולהעריך את סיכון הישנות המחלה. במהלך ייעוץ גנטי תלקח היסטוריה