ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.
החשיבות הגדולה בקבלת ייעוץ גנטי בזמן הריון
ייעוץ גנטי בזמן הריון הוא תהליך חשוב אשר קובע את הסיכון להעברה של מחלה תורשתית לעובר. הייעוץ המדובר מוענק על