ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.

מידע שחשוב לדעת על בדיקות גנטיות לסרטן
כאשר מדובר על בדיקה גנטית לסרטן, ניתן למצוא כיום שתי סוגי בדיקות, כאשר אחת מיועדת עבור אדם שלא חולה במחלה