ברוב המקרים סרטן היא מחלה אקראית, אולם בחלק מהמקרים קיים שינוי גנטי המגביר את הסיכון לסרטן ועובר בתורשה מדור לדור. קיימים מספר גורמים המעלים את הסיכון לסרטן על רקע תורשתי: מספר רב של פרטים המציגים מחלה ממאירה באותה משפחה, המחלה מופיעה בגיל צעיר ועוד.
מוכרים מספר גנים הקשורים לסיכון מוגבר להתפתחות מחלת הסרטן. השכיחים הם גנים הקשורים לסרטן השד, שחלה והמעי.
יעוץ גנטי בנושא מחלת הסרטן מומלץ לפרטים שחלו במחלה וגם לפרטים בריאים שבמשפחתם מספר רב של חולים. בהתאם לנתונים ניתן יהיה להציע בירור גנטי מתאים וביצוע בדיקה גנטית לסרטן.
לאיתור נשאות למחלת סרטן משמעות מניעתית וטיפולית.
ניתן לבצע בדיקת פאנל מורחבת הכוללת עשרות גנים ששינויים גנטיים בהם מעלים את הסיכון למחלות ממאירות. הבדיקה נלקחת מהדם/רוק.