יעוץ גנטי ובדיקה רפואית לילדים ולמבוגרים עם מחלות תורשתיות, מומים מולדים ובעיות נוירולוגיות כמו פיגור, אוטיזם, איחור התפתחותי.
במהלך הפגישה ייבחן הרקע המשפחתי באופן מפורט ותיערך בדיקה גופנית מקיפה, כאשר בהתבסס על הנתונים תיתן המלצה לבצע בדיקות נוספות אחרות הכוללות גם בדיקות גנטיות על מנת לאבחן את המחלה. במידה וידוע על מחלה גנטית אצל ילד או מבוגר, ניתן לקבל מידע מפורט על המחלה ולבצע מעקבים.