בדיקת אקסום (Whole Exome Sequencing) היא אחת הטכנולוגיות המתקדמות והחיוניות ביותר באבחון גנטי מודרני. בעוד שהגנום האנושי מכיל מיליארדי אותיות,
בדיקה פולשנית המתבצעת בהריון, בה נלקחת דגימה המכילה תאי עובר. דגימה זו מועברת למעבדה לצורך ביצוע בדיקות שונות. בדיקת מי
