ייעוץ ובדיקה רפואית גנטית לילדים
יעוץ גנטי ובדיקה רפואית לילדים ולמבוגרים עם מחלות תורשתיות, מומים מולדים ובעיות נוירולוגיות כמו פיגור, אוטיזם, איחור התפתחותי. במהלך הפגישה
היכולות הטכנולוגיות והמקצועיות של אנשי המדע, הביאו בעשרות השנים האחרונות לקפיצה משמעותית ביכולת לנתח מידע בצורה מושלמת, על אחת כמה וכמה בכל מה שנוגע לניהול מידע בתחום הגנום ומבנה הגוף האנושי. זוהי הדרך המודרנית להילחם במחלות, להתמודד עם פגמים גנטיים ולאתר מבנים גנטיים מסוכנים מבחינה רפואית. טכניקה אחת חשובה במיוחד, היא בדיקת צ'יפ גנטי, אשר יכולה לאתר באופן מהיר ומדויק בעיות גנטיות שונות. הבדיקה מתבססת על בחינה של אזורים רבים בתוך הגנום, בבת אחת מתוך כמות מוגבלת של חומר גנטי, ולאתר חסרים או תוספות של חומר גנטי שעלולים להשפיע על בריאותכם ובריאות ילדכם. צוות המרפאה של פרופ' ציפי פליק-זכאי יכול לסייע לכם לבצע את הבדיקה, וכך לאבחן בעיות או פגמים פוטנציאליים.
כאמור, בדיקת צ'יפ גנטי היא בדיקה בה ניתן לדגום חומר גנטי (כמו למשל רוק) ולבצע ניתוח של מגוון רחב מאוד של אזורים בתוך הגנום של הנבדק. המטרה היא למצוא בתוך החומר הגנטי, אזורים בהם ישנו עודף או חוסר של כרומוזומים חיוניים לפעילות המערכות השונות בגוף האדם. השינויים במקטעי כרומוזומים עשויים להיות עדות מוקדמת וראשונית להיתכנות של בעיות מורכבות בעתיד, כמו פיגור שכלי או אוטיזם אצל עוברים צעירים. כך שבמידה מסוימת, הבחירה לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי, מבחינתם של הורים צעירים או בני זוג המתכננים להקים משפחה בעתיד הקרוב, היא החלטה שיכולה להציל את חייו. במילים אחרות, הבדיקה מאפשרת אבחנה מדויקת של הבעיה הרפואית של ילדכם, מאפשרת לכם לקחת זמן להתארגנות, להבין מה הם צרכי הילד הצעיר שלכם ולרתום את כל המשפחה – לטיפול מיטבי בילדכם. אין ספק, זו היא ההחלטה האחראית והנכונה ביותר.
בדיקת הצ'יפ הגנטי מאפשרת לבדוק בבת אחת אזורים רבים (מאות אלפי אתרים) בחומר הגנטי של הנבדק. הצ'יפ הגנטי בוחן האם יש בחומר הגנטי (בכרומוזומים) של הנבדק, עודף או חוסר של מקטע, העלול לגרום לו לבעיות רפואיות שונות כגון: פיגור שכלי, אוטיזם, או תסמונת גנטית קשה אחרת. בדיקה זו מתבצעת כיום באופן שוטף מדגימות דם לילדים/מבוגרים עם בעיות רפואיות שונות וכן מדגימות סיסי שליה/מי שפיר לעוברים ומתוצרי הפלות טבעיות והפסקות הריון.
ההחלטה לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי עשויה להיות מורכבת מאוד מבחינה רגשית. כל החששות והפחדים עשויים לצוף, וזו עלולה להרגיש לכם כמו החלטה לא אידיאלית. אבל, הצוות המקצועי של המרפאה של פרופ' ציפי פליק – זכאי, יעזור לכם להבין את התמונה בשלמותה, וילווה אתכם ברגעים המורכבים, עד שתוכלו לקחת נשימה עמוקה ולהתמודד עם התוצאות על הצד הטוב ביותר.
למידע נוסף על בדיקות גנטיות לפני הריון ובמהלכו התקשרו אלינו לקבלת ייעוץ מקצועי מקיף.
למה נועדה בדיקת הצ'יפ הגנטי?
בדיקת הצ'יפ הגנטי ובשמה הלועזי CMA או CGH נועדה לגלות עודף או חוסר בהרכב החומר הגנטי של העובר שיכול לגרום למחלות ומומים שונים ביניהם גם פיגור שכלי וחלק ממקרי האוטיזם.
כמה זמן יש להמתין לתוצאות בדיקת הצ'יפ הגנטי?
כיום נהוג לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי כחלק מדיקור מי שפיר או סיסי שלייה ויחד עם תוצאות בדיקות אלו יגיעו גם תוצאות בדיקת הצ'יפ הגנטי. לפיכך אם הבדיקה נערכה עם דיקור מי השפיר התוצאות יתקבלו עד שלושה שבועות מיום הבדיקה בערך. במידה ומבצעים את הבדיקה באופן עצמאי ולא כחלק מדיקור או סיסי שלייה לרוב התוצאות יתקבלו בטווח זמן של עשרה ימי עסקים.
למי מומלץ לבצע את הבדיקה?
הבדיקה מומלצת לנשים מעל גיל 35, לנשים בהריון בסיכון גבוה ללידת תינוק בעל מומים לאור נשאות מחלה גנטית של ההורים או תסמונת מהריונות קודמים, ולנשים אשר התגלתה בעיה במהלך ההריון הנוכחי בבדיקות קודמות. לייעוץ לפני בדיקת צ'יפ גנטי, צרו קשר עם פרופ' ציפורה פליק זכאי.
יעוץ גנטי ובדיקה רפואית לילדים ולמבוגרים עם מחלות תורשתיות, מומים מולדים ובעיות נוירולוגיות כמו פיגור, אוטיזם, איחור התפתחותי. במהלך הפגישה
בדיקה בה מוציאים סיסי שליה שבהם יש תאי עובר. הבדיקה מבוצעת באופן סטרילי תחת הנחיית אולטרסאונד. קיימות שתי אפשרויות לאופן
מחלה גנטית היא מחלה שנגרמת כתוצאה משינוי בחומר התורשתי שבגוף. המחלה הגנטית יכולה לקרות בגלל מספר סיבות: השינוי הגנטי היה