בדיקות גנטיות לפני הריון

אתם בהריון או שוקלים להביא יחד ילד לעולם? מזל טוב!

אם אתם מתכננים הריון או בתחילת ההיריון, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי ולבצע מספר בדיקות – חלקן מיועדות לכלל האוכלוסייה וחלקן תלויות במוצא של בני הזוג (יהודים אשכנזים, תימנים, מרוקאים, דרוזים וכו'). מטרתן של בדיקות גנטיות לפני הריון או במהלכו האלה היא לשלול ככל הניתן סיכונים למחלות גנטיות אצל הצאצאים שלכם, שהן מחלות שעלולות לבוא לידי ביטוי אצל התינוק היות והמטען הגנטי שלו מורכב בעצם מהמטענים הגנטיים של הוריו.

פרופסור ציפי פליק-זכאי הינה מומחית לרפואת ילדים ולגנטיקה של האדם. פרופסור פליק-זכאי נותנת שירות של ייעוץ גנטי לקראת הריון במקרים הבאים:

  • ייעוץ לזוגות ולמשפחות והכנה לקראת הריון לפי ההיסטוריה המשפחתית האישית של כל אחד מבני הזוג. המלצה על הבדיקות הנדרשות בהריון.
  • ייעוץ לזוגות ומשפחות על פי מוצא בני הזוג – סקר מורחב לנשאות של מחלות גנטיות תורשתיות לפני או בתחילת הריון (פירוט בהמשך).
  • ייעוץ לזוגות עם מחלות תורשתיות במשפחה.
  • ייעוץ במקרה ונמצאו ממצאים בלתי תקינים בבדיקות אולטראסאונד במהלך ההיריון.
  • ייעוץ במקרה של ממצא חריג בבדיקת הסינון לתסמונת דאון (שליש ראשון או שני להריון).
  • ייעוץ במקרה של ממצא חריג בבדיקות סיסי שליה או מי שפיר.
  • ייעוץ במקרה של הפלות חוזרות או בעיות פריון העלולות להיות קשורות לבעיות גנטיות.
  • ייעוץ ובדיקה של ילדים אצלם התגלה איחור התפתחותי מוטורי או שכלי, בעיות ראיה, שמיעה, פרכוסים או כל בעיה רפואית משמעותית שלא הגיעו לגביה לאבחנה ברורה.
  • ייעוץ ובדיקה של ילדים ותינוקות עם מומים מולדים.

כחלק מתהליך הייעוץ הגנטי, תילקח היסטוריה משפחתית מפורטת ותיערך בדיקה גופנית מקיפה. על פי הנתונים, יומלץ לכם על ביצוע בדיקות נוספות כולל בדיקות גנטיות בהן פרופסור פליק זכאי תדאג לביצוע לקיחת דגימת DNA שלכם (דם או רוק) ועל בסיס תוצאות הבדיקה תייעץ לכם על המשך הטיפול והדרך.

כמו כן, תקבלו ייעוץ על השלכות אפשריות של תוצאות הבדיקות על בני משפחה וכן ההשלכות של הממצאים על ההריונות הבאים או הריונות של הצאצאים שלכם הן מבחינת האם והן מבחינת העובר/התינוק.

ניתן לקבל גם מידע מפורט על מחלות גנטיות שונות ולבצע מעקבים.

פאנל מורחב של בדיקות סקר גנטיות

מדובר בבדיקה של כ-250 מחלות תורשתיות שכיחות בישראל ובעולם. המחלות הנבדקות מועברות בתורשה שבאה לידי ביטוי רק אם שני ההורים נשאים לאותה מחלה. במצב כזה, קיים סיכון של 25% להעברת המחלה לצאצא.

במקרה כזה, ניתן יהיה לבצע אבחון טרום לידתי למחלה בבדיקת סיסי שליה \ מי שפיר.

הפאנל כולל את כל הבדיקות המומלצות ע"י משרד הבריאות (פרט ל-2 מחלות אותן לבדוק ללא תשלום בקופות החולים ובמכונים הגנטיים SMA ו-FRAX).

ניתן לבדוק אחד מבני הזו ובהתאם לצורך לבדוק את השני, או לבצע במקביל את הבדיקה על שני בני הזוג.

מספיק לבצע את הבדיקה פעם אחת לכל ההריונות של בני הזוג.

ניתן לבצע את הבדיקה גם לפני שידוך \ נישואין.

בדיקת סיסי שליה \ מי שפיר

פרופסור פליק מייעצת לקראת ביצוע הבדיקה – כדאיות ביצוע, מה ניתן להשיג באמצעות הבדיקה, הסיכונים שבבדיקה ובנוסף ייעוץ על סוגי הבדיקות שהבדיקה הנ"ל מאפשרת לבצע: קריוטיפ, צ'יפ גנטי וריצוף אקסום כולל הסבר מפורט והיתרונות והחסרונות של כל בדיקה.

ביצוע בדיקות גנטיות

כשמחליטים להרחיב את המשפחה, יש דבר אחד משמעותי שלרוב רוצים: להבטיח שהכול יסתיים כמו שצריך. אף אחד לא היה רוצה ילד חולה, שכן יש מחלות שעלולות להשפיע על חיי הילד ועל חיי המשפחה כולה. זו בדיוק הסיבה שבגללה על בדיקות גנטיות לפני היריון לא כדאי לוותר. בדיקות מהסוג הזה, ובמיוחד אם הן מתבצעות על ידי המומחים בתחום, יכולות להשפיע על עתידנו בצורה משמעותית ביותר, אז איפה כאן הדילמה? אם גם אתם רוצים לעשות בדיקות מהסוג הזה כדאי שתפנו כמה שיותר מהר אל פרופ' ציפי פליק-זכאי, כי היא הכתובת הנכונה שלכם לכל מה שקשור לבדיקות גנטיות מכל סוג.

למה עושים בדיקות גנטיות לפני הריון?

כשמדברים על בדיקות גנטיות לפני הריון צריך להבין שמדברים על בדיקות משמעותיות. יש לא מעט נתונים שנוכל להסיק וללמוד מתוך המטען הגנטי של כל אחד מאתנו, וכאשר מדובר על עובר ברחם אימו, הדברים עוד יותר משמעותיים. לכן, אם בעזרת בדיקות גנטיות לפני הריון נוכל להימנע מתסכול ומהבאת ילד חולה לעולם, מובן שזה כדאי. הרבה פעמים המטען הגנטי של כל אחד מההורים לעתיד נראה טוב כשלעצמו, אך כאשר יוצרים את ההתאמה בין שני הצדדים, מבינים שההסתברות נגדנו. לכן יש משמעות אדירה לבדיקות מקדימות מהסוג הזה, כי הן יכולות למנוע מאתנו אי נעימויות וקשיים רבים מאוד בהמשך.

החשיבות של השאלה איפה עושים בדיקות מהסוג הזה

כתוצאה מכך שכל מה שקשור להיריון ולכל הבדיקות הקשורות לנושא הזה מעניין רבים מאתנו, ברור מדוע גם בדיקות גנטיות לפני הריון ניתן לעשות היום בשלל מקומות. יחד עם זאת, לא בכל מקום ניתן יהיה למצוא את המעבדות הכי טובות. בנוסף, לא בכל מקום נמצא אנשי מקצוע מומחים שבאמת יידעו איך לנתח את תוצאות הבדיקות על הצד הטוב ביותר. לכן ההיגיון אומר שאם אתם כבר משקיעים ובוחרים לעשות את הבדיקות החשובות האלה לפני ההיריון, כדאי יהיה לבדוק לאן אתם בוחרים לפנות. הפקידו את גורלכם רק בידי אנשי מקצוע מובילים, כי אחרי הכול, מדובר כאן על עתידכם ועל עתיד המשפחה שרציתם להקים.

בדיקות סקר גנטיות

סקר גנטי

יצא לכם לשמוע על זוגות שלא וויתרו על בדיקות סקר גנטיות ואתם מתלבטים האם גם במקרה שלכם זה נחוץ? חשוב להבין: אומנם היריון זה נראה לנו מאותם דברים טבעיים שפשוט קורים, אך בפועל, זה הרבה יותר מורכב ממה שנדמה. לכן, אם על ידי בדיקות גנטיות, כולל בדיקות סקר שונות, ניתן יהיה למזער מצבים לא רצויים ואף להבין מה מצבו האמתי של העובר ומה כולל המטען הגנטי שלו, מובן שזה כדאי. אם תהיתם איפה רצוי יהיה לעשות בדיקות גנטיות מכל סוג, כדאי שתכירו את פרופ' ציפי פליק-זכאי. היא רופא מומחית מנוסה ביותר בכל מה שקשור לגנטיקה ואצלה תוכלו להיות בטוחים כבר מהרגעים הראשונים שאתם בידיים מקצועיות וטובות.

מה באמת כוללות בדיקות סקר גנטיות

בדיקות סקר גנטיות אלה הם בדיקות שעושים עוד לפני ההיריון, והמטרה שלהן היא להבין את הסיכוי שלך, ביחד עם בן הזוג שלך, להביא לעולם תינוק בריא. האם השילוב הגנטי שלך עם בן הזוג שלך עלול ליצור עובר עם בעיות גנטיות שונות? והאם אתם נשאים של מחלות גנטיות שכלל לא ידעתם על הקיום שלהן? יש לכך חשיבות אדירה ולכן לא מומלץ לוותר על בדיקות מהסוג הזה. כמו כן, כדאי לדעת שגם במקרה של בדיקות סקר גנטיות יש אפשרות לבחור ולהחליט עד כמה הבדיקה תהיה מורחבת ומקיפה.

האם ההשקעה בבדיקות סקר תמיד תהיה גדולה?

אין ספק שלעשות בדיקות סקר זה אומר לשלם כסף, ולכן ברור מדוע לא מעט אנשים מוותרים על העניין החשוב הזה. יחד עם זאת, כדאי לדעת שזה לא תמיד חייב להיות יקר. המחיר תלוי, בין היתר, בשאלה באיזה מרכז רפואי עושים את הבדיקות. בנוסף, כמובן שגם השאלה כמה בדיקות רוצים להכניס בתוך בדיקות הסקר תשפיע על המחיר. כך או כך, חשוב להבין: תכנון היריון זה לא עניין של מה בכך. מדובר על משהו שישפיע על המשך החיים המשפחתיים, ולכן, אם על ידי בדיקה שאינה כואבת, ניתן לגלות ולחשוף את מטען הגנטי העתידי של העובר, ובהמשך התינוק, מובן שלא כדאי לוותר על כך.

לתיאום פגישת ייעוץ בהקדם
השאירו פרטים ונחזור אליכם

עוד בנושא

בדיקות סקר גנטיות
בדיקת צ'יפ גנטי

בדיקת צ'יפ גנטי בהריון היכולות הטכנולוגיות והמקצועיות של אנשי המדע, הביאו בעשרות השנים האחרונות לקפיצה משמעותית ביכולת לנתח מידע בצורה

קרא עוד »
בדיקות גנטיות לפני הריון
ככל שמערכת היחסים הזוגית שלכם, הולכת וצוברת תאוצה, כך שאלות מורכבות יותר בנוגע לחיים המשותפים שלכם עולות על הפרק. אם בעבר לא הייתה לכם אפשרות לקחת החלטות על בסיס ידע ברור ורציונל מדעי, היום התמונה שונה לגמרי. ככל שהמדע הלך והתפתח, הציבור הרחב קיבל יותר ויותר אפשרויות להשיג מידע על מבנה הגנום האנושי וכך לקבל תמונה מלאה של ההסתברות לבעיות גנטיות. והיום, יותר מאי פעם חלקים נרחבים בחברה הישראלית בוחרים לבצע בדיקות גנטיות לפני הריון, על מנת להבין מהם הסיכויים לפגמים גנטיים בקרב התינוק. פרופ' ציפי פליק-זכאי מלווה זוגות צעירים בתהליכי בדיקות גנטיות לפני הריון, ומחזיקה בשנים רבות של ניסיון בתחום – כמו גם היכרות עם מגוון רחב מאוד של אפשרויות לבדיקות גנטיות שניתן לבצע אצל שני בני הזוג במטרה להקטין את הסיכון למחלות גנטיות אצל ילדיכם.
ביצוע בדיקות גנטיות לפני הריון – החלטה אישית שחשוב לקחת בחשבון

בתור זוג צעיר, במיוחד אם אתם נמצאים בשלבים של מיסוד מערכת היחסים ותקופת "ירח הדבש" של מערכת היחסים שלכם, קשה מאוד לתת מקום למחשבות על מחלות ופגמים גנטיים, שעלולים להקשות על תהליך הקמת המשפחה שלכם. החששות מהתחום הגנטי הם ברורים, מובנים ולחלוטין טבעיים. אך יחד עם זאת, אינכם רוצים להיות שאננים ואחר כך להרגיש שלקחתם את החלטות מבלי למצות את האפשרויות העומדות לרשותכם כדי להבטיח במידת האפשר שיוולדו לכם ילדים בריאים.

ואכן, קו המחשבה הזה מוביל זוגות צעירים רבים לפנות לעזרת המדע, לביצוע בדיקות גנטיות לפני הריון. הבדיקות מבחינה פרקטית, הן בדיקות קלות לביצוע, המתבססות על דגימת דם או רוק. קבלת התוצאות עשויה לארוך מספר שבועות (6-8 שבועות). לעיתים גם יש צורך להמשיך ולבדוק את בן הזוג כך שהתהליך כולו עשוי לארוך שבועות ארוכים. פענוח הבדיקה יגלה לכם מה הם הסיכונים ומה הם הסיכויים להיתכנות בעיות גנטיות שונות אצל העוברים שלכם, בהתאם להרכב הגנים של שני בני הזוג.
בדיקה גנטית לפני הריון בדיסקרטיות מוחלטת

לעיתים לתוצאות הבדיקות השפעה ישירה עבור בני הזוג על אופן תכנון ההיריון (השגת הריון ספונטני או ביצוע אבחון טרום השרשתי). ועל כן החשיבות של ביצוע בדיקות אלה לפני תכנון ההיריון. אתם יכולים לבחור להביא ילדים לעולם בכל דרך בה אתם חפצים. אבל, ברגע שיש לכם את כל המידע מול העיניים, ההחלטות שאתם לוקחים הן החלטות מושכלות, אחראיות ושקולות.

כשבוחרים לפנות לביצוע בדיקות גנטיות לפני הריון, חשוב מאוד לשמור על רמה גבוהה מאוד של דיסקרטיות עד לקבלת התוצאות. זהו עניין אישי מאוד ורצוי לא לערב עוד גורמים בתהליך לפני שיש לכם מסקנות ברורות. ולכן, חשוב לפנות לעזרת צוות מיומן ומנוסה בתחום, כמו הצוות המקצועי של מרפאת פרופ' ציפי פליק-זכאי. אנו נסייע לכם לקבל את המידע הדרוש לכם בחשאיות.
בדיקות גנטיות בהריון
הריון הינו אירוע מרגש ומורכב בחייה של כל אישה. החל מהשלבים של תכנון ההיריון ועד למועד הלידה עצמה, עלייך לחשב בזהירות את צעדייך ולהתייחס אל הגוף שלך בצורה שונה מכל מה שהתרגלת במשך השנים. בנוסף, עליך לעשות כל מאמץ כדי לקבל מידע מדויק על גורמי סיכון שיכולים לפגוע בבריאותו של העובר שלך, ואותם את צריכה לברר בהקדם האפשרי. בעידן המודרני, הדרך הטובה ביותר לבחון את הבריאות של העובר היא על ידי ביצוע שורת בדיקות גנטיות בהריון. היכולת של צוות המרפאה של פרופ' ציפי פליק-זכאי להעניק לך מידע חיוני ומדויק על הסיכון למחלות גנטיות אצל ילדייך, יאפשר לך לקחת את ההחלטות הנכונות ביותר למצב הרפואי של העובר שלך בהווה ובעתיד לבוא.
מה חשוב לדעת?

ניתן לחלק את הבדיקות הגנטיות בהריון למספר קבוצות –

  1. בדיקות גנטיות של ההורים – מדובר בבדיקת דם או רוק פשוטה שאותה עובר אחד מבני הזוג ובהתאם לתוצאה, במקרים מסוימים בדיקת בן הזוג השני, או לחילופין בדיקת שני בני הזוג במקביל, במטרה לאתר נשאות למחלה גנטית אצל שני בני הזוג העשויה להוביל לסיכון ללידת ילד עם מחלה גנטית קשה. ניתן לבצע היום בדיקות סקר גנטיות מורחבות לשלילת למעלה מ300 מחלות תורשתיות קשות חשוכות מרפא.
  2. בדיקות גנטיות של העובר – ניתן לבצע בדיקות גנטיות לעובר באמצעות בדיקות פולשניות כגון סיסי שליה / מי שפיר במקרים הבאים: נשאות משותפת של שני בני הזוג למחלה תורשתית רצסיבית, נשאות של האישה למחלה תורשתית בתאחיזה לכרומוזום X, היסטוריה רפואית של מחלה תורשתית ידועה אצל אחד מבני הזוג , ממצאים חריגים בבדיקות US בהריון, תשובות חריגות באחת מבדיקות הסקר הביוכימיות המיועדות לאבחן מומים מולדים ו/או סיכון לתסמונת דאון, גיל האישה מעל גיל 35 שנים, במקרה של תשובה לא תקינה בבדיקה פולשנית שבוצעה בהריון קודם, חשיפה לתרופות או לזיהומים ויראליים במהלך ההיריון. בהתאם לתוצאות הבדיקות הגנטיות שבוצעו לעובר, קבלת החלטות מושכלות לגבי המשך או הפסקת ההיריון.
מה עוד כדאי לדעת?

3. בדיקות גנטיות לתוצרי הפסקות הריון – במקרים של הפסקות הריון על רקע מום שאותר בבדיקות האולטרה סאונד בהיריון, ניתן לבצע בדיקות גנטיות על חומר שנשמר מהפסקת ההיריון וזאת על מנת להעריך במדויק במידת האפשר את הסיכון להישנות המום שאותר בהריון שהופסק גם בהריון הנוכחי.

את ההחלטות הכי חשובות, צריך לבסס על מידע אמין

קחו אחריות על תהליך הקמת המשפחה שלכם, זה לגמרי בידכם!  היכולת שלכם לבצע מגוון רחב מאוד של בדיקות גנטיות, ולקבל הסבר אמין ומקצועי על משמעות התוצאות, בעזרת פרופ' ציפי פליק-זכאי, היא יכולת קריטית וחיונית. צוות המרפאה יעשה הכל על מנת לאפשר לכם לבצע ולעבד את תוצאות הבדיקות, בצורה המקצועית והמתקדמת ביותר.
בדיקות סקר גנטיות
מבחינה ביולוגית וגנטית, אחת הדרכים הכי טובות להבין מה הוא מבנה הגנום של כל בני המשפחה שלכם, בהווה ואפילו בעתיד, הוא על ידי בדיקות גנטיות מקצועיות. ישנן דרכים רבות, במסגרת המדע המודרני, לבדוק את הרצף גנטי ולעבד את התוצאות להסתברות למחלות מסכנות חיים או לבעיות שיכולות להשפיע על איכות החיים של עובר או האדם הנבחן. אחת הדרכים הטובות ביותר לקבל את המידע הזה, היא על ידי ביצוע בדיקות סקר גנטיות – בהתאם לצרכים שלכם. כך גם תוכלו להבטיח שיש לכם ביד את המפרט הדרוש, לקבל החלטות אחראיות. ניתן להגיע ליעוץ גנטי פרטני ולבצע את הבדיקות אצל צוות המרפאה של פרופ' ציפי פליק-זכאי, לכל מטרה ובכל שלב של החיים, בצורה מקצועית ובדיסקרטיות מלאה.
בדיקות סקר גנטיות – עושים שימוש במדע, לטובת החיים שלכם
היכולת של המדע המודרני להעניק לנו את איכות החיים הטובה והמיטיבה, מבוססת במידה בלתי מבוטלת על קיומן של בדיקות סקר גנטיות, המותאמות לצרכים שונים של הלקוח. בין שמדובר על בדיקות סקר לגילוי פגמים גנטיים לפני ההיריון הראשון ובין שמדובר על בדיקות לגילוי מוקדם של מחלות תורשתיות, ובין שמדובר בבדיקות סקר לגילוי הסיכון שלכם למחלות ממאירות (סרטן), עליכם להשקיע מאמצים על מנת להבטיח את איכות החיים ותוחלת החיים שלכם. בדיקות סקר גנטיות מתבססות על האפשרות להבחין באי-סדרים או בשינויים במבנה הגנום של אדם אחד, על בסיס היכרות עם מבנים תקינים בקרב אנשים בריאים. למן הרגע בו ניתן לראות שינוי בהרכב הגנים או איזורים שבהם הגנים המרכיבים את הגנום, ניתן להסיק בסבירויות משתנות, אילו תופעות עתידות להתקיים אצלכם או אצל צאצאיכם/הוריכם וכו, ומה תהיה מידת החומרה שלהן. כך, במקרים רבים ניתן לגלות אצל נשים בהריון מהי הסבירות של תופעות כמו אוטיזם או פיגור שכלי אצל העובר, ולאפשר לאישה לקחת את ההחלטות בהתאם ליכולות ולאמונות האישיות שלה. זוהי אחת הבדיקות החשובות ביותר שעליכם לבצע, כדי לברר אם קיים סיכוי סביר לקיומם של פגמים גנטיים או בעיות תורשתיות בקרב המשפחה שלכם.
סקר גנטי לפני הריון או בתחילתו: אל תחששו לשאול – אלו החיים שלכם

בדיקות הסקר הגנטיות המומלצות לבצוע לפני או בתחילת ההריון ואשר חלקן ממומנות של ידי משרד הבריאות הינן בדיקות דם המבוססות על שילוב המוצאים של שני בני הזוג שמטרתן לאתר זוגות בריאים שעשויים להיות בסיכון יתר ללידת ילדים חולים במחלות תורשתיות חמורות (מחלות קשות, חשוכות מרפא וששכיחותן באוכלוסייה גבוהה).

בדיקות אלו מומלצות לכל הזוגות המתכננים הריון או הנמצאים בהריון, גם אם אין במשפחות משני הצדדים היסטוריה של חולים במחלות אלו. רצוי לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות לפני ההיריון הראשון ולהתעדכן לפני או בתחילת כל הריון חדש לגבי בדיקות נוספות שמומלץ להשלים.

בכל המחלות הנבדקות, פרט לתסמונת X שביר ומחלת דושן המועברות על ידי האם בלבד, הכרחית נשאות אצל שני ההורים לאותה מחלה כדי שיהיה סיכון (25%) לילד חולה. לכן, אם אחד ההורים נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן, הרי שהסיכון לילד חולה הוא קטן ביותר ואין המלצה לבדיקת ההורה השני לאותה מחלה.
חשיבות הביצוע של סקר גנטי לפני הריון

מאחר ומוכרות כיום בעולם בכלל ובישראל בפרט, מספר רב של מחלות גנטיות נוספות שאינן כלולות בבדיקות הסקר הגנטיות בישראל, קיימת גם אפשרות לבצע בדיקת דם/רוק באופן פרטי לצורך בדיקת סקר גנטית מורחבת לכ-300 מחלות שונות ויותר (כתלות בחברה המבצעת) שמטרתה להפחית את הסיכון להולדת ילדים חולים.

למענה מקצועי בנושא, ניתן לפנות אל פרופ' ציפי פליק-זכאי.
בדיקות סקר גנטיות למחלות קשות: המפתח להצלת חיים

בדיקות סקר גנטיות למחלות סרטן למיניהן יבדקו את רצף הד.נ.א. שלכם בחיפוש אחר שינויים וטעויות בקוד הגנטי אשר מעמידים אתכם בסיכון גבוה לפתח מחלות ממאירות.

ידע זה מאפשר לכם ולרופא המטפל שלכם לבנות עבורכם תכנית מעקב מותאמת אישית למניעה ו/או לאיתור מוקדם ככל האפשר של מחלת הסרטן מה שמבטיח סיכוי גבוה יותר לריפוי מלא.

למענה מקצועי בנושא, ניתן לפנות אל פרופ' ציפי פליק-זכאי.
ייעוץ גנטי בהריון
אחד מאירועי השיא בחייו של כל זוג צעיר, הוא תקופת ההריון והחודשים שלאחר הלידה. מבחינה מסוימת זו היא התקופה שבה יש לכם אפשרות להנות מהרגעים הקטנים ולנצל את הזמן על מנת לזכות בזמן איכות זוגי מושלם. יחד עם זאת, ההריון פעמים רבות עשוי להיות רווי אתגרים בריאותיים לאם ולתינוק, מה שהופך את החודשים הללו למורכבים מאוד. על מנת להפחית את רמות הלחץ ולהתכונן כראוי לבואו של התינוק, הורים רבים בוחרים להשקיע מאמצים רבים ולפנות אל שירותי ייעוץ גנטי בהריון, אצל פרופ' ציפי פליק-זכאי, כדי לקבל ולבחון סיכונים למחלות תורשתיות שונות.
למה לפנות אל ייעוץ גנטי בהריון?

הפנייה אל שירותי ייעוץ גנטי בהריון יכולה להיות ההחלטה הנכונה והאחראית ביותר מבחינתם של הורים רבים, מפני ש:

  1. רצוי להבטיח שהילד שלכם יגדל להיות אדם בריא. כמובן שאם מדובר על מחלות תורשתיות אותן הוא נושא, הרפואה המודרנית יכולה להעניק לכם פתרונות והדרכה כדי שתוכלו לגדל את הילד ולהביאו לפוטנציאל המקסימלי שלו, ולאפשר לילד לחיות ברמת החיים הגבוהה ביותר שניתן לחשוב עליה.
  2. לטפל בבעיה במידת האפשרי. במקרים מסוימים, הרפואה המודרנית יכולה לאפשר לכם לקבל פתרונות לבעיות גנטיות, גם אם אתם עדיין נמצאים בשיאו של ההריון. ועל כן את התוצאות של שירותי ייעוץ גנטי בהריון אפשר להעביר אל רופא מומחה ומשם לפנות לטיפול המתאים.
  3. להבין איזה בדיקות גנטיות עליכם לבצע כדי להביא צאצאים בריאים לעולם. התהליך עלול להיות ממושך ולהניב תוצאות מורכבות שיחייבו עצה מקצועית ואוזן קשבת כדי לחשוב על העתיד של המשפחה שלכם בצורה קצת אחרת. בין שמדובר על טיפולים שונים, הפריות מבחנה, או תרומת ביצית/זרע, אינכם רוצים לסכן את הילדים העתידיים שלכם אלא לפעול כך שיוולדו לכם ילדים בריאים.
אל תשמרו לעצמכם את החששות – תפעלו לטפל בבעיה
ייעוצים גנטיים בהריון ניתנים במספר רב של נושאים, כגון: ממצאים חריגים בבדיקות US בהריון, תשובות חריגות באחת מבדיקות הסקר הביוכימיות המיועדות לאבחן מומים מולדים ו/או סיכון לתסמונת דאון, גיל האישה מעל גיל 35 שנים לשקילת האפשרות של אבחון טרום לידתי בסיסי שליה/ מי שפיר, במקרה של תשובה לא תקינה בבדיקת מי שפיר או בבדיקת סיסי שליה, במקרה של חשיפה לתרופות או לזיהומים ויראליים במהלך ההריון, במקרה של נשאות למחלה תורשתית במסגרת בדיקות הסקר הגנטיות למחלות תורשתיות, היסטוריה רפואית של מחלה תורשתית ידועה אצל אחד מבני הזוג או במשפחה המורחבת, היסטוריה רפואית של לידת תינוק עם מום מולד ו/או מחלה גנטית כלשהיא או הפסקת הריון על רקע מום מולד ו/או מחלה גנטית ולזוג המעוניין בהכוונה לבדיקות גנטיות.
מטרת הייעוץ הגנטי בהריון

מטרת הייעוץ הגנטי בהריון לעזור למטופלים להבין את משמעות תוצאות הבדיקות שבוצעו בהריון, להעריך את הסיכון לבעיה רפואית אצל העובר הנוכחי ובהריונות עתידיים שלהם ו/או אצל בני משפחתם, להמליץ על בדיקות רלוונטיות בהריון וכמו כן לסייע להם בתהליך מושכל של קבלות החלטות בנוגע לבריאות ילדיהם.

למענה מקצועי בנושא, באוירה חמה ותומכת, ניתן לפנות אל פרופ' ציפי פליק-זכאי.
שאלות תשובות

מתי כדאי לערוך בדיקות גנטיות?

מומלץ לערוך את הבדיקות הגנטיות טרם הכניסה להריון משום שכך ניתן לגלות האם ישנו סיכוי להריון בסיכון גבוה לעובר בעל מומים וכך לקבל החלטות מראש לגבי הכניסה להריון. יחד עם זאת ניתן לערוך את הבדיקות גם במהלך ההריון.

האם שני בני הזוג צריכים לעשות בדיקות גנטיות?

הבדיקות הגנטיות הן לא חובה אולם יש לקחת בחשבון כי המטען הגנטי של העובר הוא שילוב של שני בני הזוג ולכן במידה והתקבלה ההחלטה לעשות בדיקות אלו כדאי לבדוק גם את האם וגם את האב. מומלץ להתייעץ עם גניטיקאי בנוגע לביצוע הבדיקה.

למה לבחור בפרופ' ציפורה פליק זכאי? פרופ' ציפורה פליק זכאי הינה יועצת גנטית מומחית ובעלת ניסיון של שנים בתחום. פרופ' זכאי לאחר שנות התמחות במעבדות גנטיקה מובילות בארה"ב ניהלה את המעבדה הגנטית בבי"ח בני ציון ואח"כ הקימה והינה מנהלת גם כיום את המכון לגנטיקה של האדם במרכז הרפואי לגליל בנהריה.
ייעוץ גנטי בתקופת ההריון
אין ספק שאחד מהשלבים הכי מרגשים שיכולים להיות בחייה של אישה, ושל משפחה באופן כללי, זה שלב ההיריון. אנחנו יוצרים חיים ולכן ברור מדע נרצה לעשות את המקסימום שאפשר כדי ליצור חיים בריאים ושלמים. יחד עם זאת, כל אחד מאתנו עלול להיות נשא למחלות שונות שהוא כלל לא מודע אליהן, חלק מהן עלולות להשפיע בצורה מהותית ביותר על חיינו כמשפחה. לכן, אם תוכלו גם אתם, כפי שעשו רבים לפניכם, לקבל ייעוץ גנטי בהריון, מה פתאום שתוותרו על כך? אתם מתלבטים לאן לגשת וממי באמת כדאי לקבל ייעוץ בתחום הזה? הכירו את פרופ' ציפי פליק-זכאי – רופאה מומחית בכל מה שקשור לרפואת ילדים ובגנטיקה של האדם. היא אשת מקצוע מובילה ומנוסה ביותר, כך שאם אתם זקוקים לייעוץ גנטי, רצוי שתפנו אליה עוד היום.
למה ייעוץ גנטי בהריון הינו כל כך משמעותי?
אומנם זה נכון שאם יש משהו שאנחנו לא יכולים להשפיע עליו בחיינו, זה על המטען הגנטי שלנו, אך בהתאם למצבו נוכל לקבל החלטות שונות. לכן, במידה ואישה הרה עשתה את כל הבדיקות המומלצות לה וגילתה שישנו חשד לבעיה גנטית כלשהי בעובר, ברור מדוע ייעוץ גנטי בהריון זה השלב הבא. במסגרת ייעוץ כזה ניתן יהיה לקבל את ההחלטות הכי חשובות שיש, כמו למשל, האם להמשיך עם ההיריון או שאולי, עם כל הצער שבדבר, עדיף להפסיק אותו.
החשיבות של מרכז רפואי מוביל
אין ספק שכאשר מדברים על תחום כמו ייעוץ גנטי בהריון אנחנו רואים שיש שלל מקומות שבהם ניתן יהיה לעבור את התהליך. יחד עם זאת, האם בכל מרכז רפואי עובדים אנשי המקצוע הכי טובים שיש? והאם בכל מרכז רפואי יש את הציוד הכי מתקדם? לצערנו הרב, אנחנו רואים שזה לא המצב. כתוצאה מכך שהייעוץ הגנטי ישפיע על החלטות חשובות שקשורות להיריון, מובן שכדאי יהיה לפנות רק אל מקום מקצועי ומוביל. כל אופציה אחרת לא תהיה מספיק טובה ולכן, אם אפשר לקבל ייעוץ מרופאים מומחה ומנוסים, ברור שאין שום דילמה וזו הבחירה הנכונה.
בדיקות גנטיות הריון
כל זוג שמחליט להרחיב את המשפחה מקווה לטוב. אנחנו רוצים שההיריון עצמו יעבור בשלום ואנחנו מקווים שהילד שיגיע לעולם יהיה בריא. זו בדיוק הסיבה שבגללה בישראל נהוג לעשות כל כך הרבה בדיקות במהלך ההיריון, אך מה עם הבדיקות שעוד לפני ההיריון? אם גם אתם חושבים וחולמים להרחיב את המשפחה, כדאי שתדעו: בדיקות גנטיות בהריון זה לא משהו שאתם יכולים לוותר עליו. מדובר גם על בדיקות שניתן לעשות לפני ההיריון וגם על בדיקות שכדאי לבצע תוך כדי התקדמות ההיריון. אם תהיתם לאיפה כדאי לכם לפנות פרופ' ציפי פליק-זכאי היא הבחירה הנכונה. היא מקצועית, מנוסה ומומחית בכל מה שקשור לבדיקות גנטיות מכל סוג שהוא, אז למה להתפשר על פחות מזה?
מי צריך לעבור בדיקות גנטיות בהריון?
כפי שמעיד השם, בדיקות גנטיות בהריון יכול לעבור כל זוג שרוצה להביא ילדים לעולם. חשוב להבין שיש בדיקות גנטיות בהריון שצריך וכדאי לעשות עוד לפני ההיריון, כלומר בשלבי התכנון שלו ויש בדיקות שכדאי לעשות תוך כדי ההיריון. אם, למשל, אתם באים ממשפחה עם רקע כלשהו של מחלו גנטיות שונות, יש משמעות לבדיקות שתוכלו לעשות עוד בשלבי תכנון ההיריון. בנוסף, אם במהלך ההיריון חלק מהבדיקות לא תקינות ואתם רוצים להבין טוב יותר את הדברים לעומק כדי להחליט מה לעשות, מובן שגם אז כדאי ורצוי יהיה לעשות בדיקות גנטיות בהריון.
החשיבות של הבנת תוצאות הבדיקה
אין ספק שמעבר לכך שצריך לבצע את הבדיקות עצמן, צריך לנתח אותן ולהבין מה אומרות התוצאות. הבדיקות הללו הן בסך הכול בדיקות דם, אך מה שמורכב זו התוצאה וההבנה מה אומר המידע שמקבלים מהן. אם, למשל, לזוג יש ילד חולה בבית שנולד עם בעיה גנטית כלשהי, מובן שכדאי יהיה לפנות אל מומחים לגנטיקה ולבדוק בעזרתם את הדברים. מה ההסתברות שעוד ילד של אותו זוג עלול להיוולד עם מחלה גנטית דומה? והאם יש משהו שניתן לעשות בנידון? את כל אלה, ועוד הרבה מעבר, בדיקות גנטיות שקשורות להיריון יכולות לחשוף ולכן יש להן חשיבות מאוד גדולה.