המדריך המלא עבור ייעוץ גנטי בהריון
אין ספק שאחד מהשלבים הכי מרגשים שיכולים להיות בחייה של אישה, ושל משפחה באופן כללי, זה שלב ההיריון. אנחנו יוצרים
אם אתם מתכננים הריון או בתחילת ההיריון, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי ולבצע מספר בדיקות – חלקן מיועדות לכלל האוכלוסייה וחלקן תלויות במוצא של בני הזוג (יהודים אשכנזים, תימנים, מרוקאים, דרוזים וכו'). מטרתן של בדיקות גנטיות לפני הריון או במהלכו האלה היא לשלול ככל הניתן סיכונים למחלות גנטיות אצל הצאצאים שלכם, שהן מחלות שעלולות לבוא לידי ביטוי אצל התינוק היות והמטען הגנטי שלו מורכב בעצם מהמטענים הגנטיים של הוריו.
פרופסור ציפי פליק-זכאי הינה מומחית לרפואת ילדים ולגנטיקה של האדם. פרופסור פליק-זכאי נותנת שירות של ייעוץ גנטי לקראת הריון במקרים הבאים:
כחלק מתהליך הייעוץ הגנטי, תילקח היסטוריה משפחתית מפורטת ותיערך בדיקה גופנית מקיפה. על פי הנתונים, יומלץ לכם על ביצוע בדיקות נוספות כולל בדיקות גנטיות בהן פרופסור פליק זכאי תדאג לביצוע לקיחת דגימת DNA שלכם (דם או רוק) ועל בסיס תוצאות הבדיקה תייעץ לכם על המשך הטיפול והדרך.
כמו כן, תקבלו ייעוץ על השלכות אפשריות של תוצאות הבדיקות על בני משפחה וכן ההשלכות של הממצאים על ההריונות הבאים או הריונות של הצאצאים שלכם הן מבחינת האם והן מבחינת העובר/התינוק.
ניתן לקבל גם מידע מפורט על מחלות גנטיות שונות ולבצע מעקבים.
מדובר בבדיקה של כ-250 מחלות תורשתיות שכיחות בישראל ובעולם. המחלות הנבדקות מועברות בתורשה שבאה לידי ביטוי רק אם שני ההורים נשאים לאותה מחלה. במצב כזה, קיים סיכון של 25% להעברת המחלה לצאצא.
במקרה כזה, ניתן יהיה לבצע אבחון טרום לידתי למחלה בבדיקת סיסי שליה \ מי שפיר.
הפאנל כולל את כל הבדיקות המומלצות ע"י משרד הבריאות (פרט ל-2 מחלות אותן לבדוק ללא תשלום בקופות החולים ובמכונים הגנטיים SMA ו-FRAX).
ניתן לבדוק אחד מבני הזו ובהתאם לצורך לבדוק את השני, או לבצע במקביל את הבדיקה על שני בני הזוג.
מספיק לבצע את הבדיקה פעם אחת לכל ההריונות של בני הזוג.
ניתן לבצע את הבדיקה גם לפני שידוך \ נישואין.
פרופסור פליק מייעצת לקראת ביצוע הבדיקה – כדאיות ביצוע, מה ניתן להשיג באמצעות הבדיקה, הסיכונים שבבדיקה ובנוסף ייעוץ על סוגי הבדיקות שהבדיקה הנ"ל מאפשרת לבצע: קריוטיפ, צ'יפ גנטי וריצוף אקסום כולל הסבר מפורט והיתרונות והחסרונות של כל בדיקה.
כשמחליטים להרחיב את המשפחה, יש דבר אחד משמעותי שלרוב רוצים: להבטיח שהכול יסתיים כמו שצריך. אף אחד לא היה רוצה ילד חולה, שכן יש מחלות שעלולות להשפיע על חיי הילד ועל חיי המשפחה כולה. זו בדיוק הסיבה שבגללה על בדיקות גנטיות לפני היריון לא כדאי לוותר. בדיקות מהסוג הזה, ובמיוחד אם הן מתבצעות על ידי המומחים בתחום, יכולות להשפיע על עתידנו בצורה משמעותית ביותר, אז איפה כאן הדילמה? אם גם אתם רוצים לעשות בדיקות מהסוג הזה כדאי שתפנו כמה שיותר מהר אל פרופ' ציפי פליק-זכאי, כי היא הכתובת הנכונה שלכם לכל מה שקשור לבדיקות גנטיות מכל סוג.
כשמדברים על בדיקות גנטיות לפני הריון צריך להבין שמדברים על בדיקות משמעותיות. יש לא מעט נתונים שנוכל להסיק וללמוד מתוך המטען הגנטי של כל אחד מאתנו, וכאשר מדובר על עובר ברחם אימו, הדברים עוד יותר משמעותיים. לכן, אם בעזרת בדיקות גנטיות לפני הריון נוכל להימנע מתסכול ומהבאת ילד חולה לעולם, מובן שזה כדאי. הרבה פעמים המטען הגנטי של כל אחד מההורים לעתיד נראה טוב כשלעצמו, אך כאשר יוצרים את ההתאמה בין שני הצדדים, מבינים שההסתברות נגדנו. לכן יש משמעות אדירה לבדיקות מקדימות מהסוג הזה, כי הן יכולות למנוע מאתנו אי נעימויות וקשיים רבים מאוד בהמשך.
כתוצאה מכך שכל מה שקשור להיריון ולכל הבדיקות הקשורות לנושא הזה מעניין רבים מאתנו, ברור מדוע גם בדיקות גנטיות לפני הריון ניתן לעשות היום בשלל מקומות. יחד עם זאת, לא בכל מקום ניתן יהיה למצוא את המעבדות הכי טובות. בנוסף, לא בכל מקום נמצא אנשי מקצוע מומחים שבאמת יידעו איך לנתח את תוצאות הבדיקות על הצד הטוב ביותר. לכן ההיגיון אומר שאם אתם כבר משקיעים ובוחרים לעשות את הבדיקות החשובות האלה לפני ההיריון, כדאי יהיה לבדוק לאן אתם בוחרים לפנות. הפקידו את גורלכם רק בידי אנשי מקצוע מובילים, כי אחרי הכול, מדובר כאן על עתידכם ועל עתיד המשפחה שרציתם להקים.
יצא לכם לשמוע על זוגות שלא וויתרו על בדיקות סקר גנטיות ואתם מתלבטים האם גם במקרה שלכם זה נחוץ? חשוב להבין: אומנם היריון זה נראה לנו מאותם דברים טבעיים שפשוט קורים, אך בפועל, זה הרבה יותר מורכב ממה שנדמה. לכן, אם על ידי בדיקות גנטיות, כולל בדיקות סקר שונות, ניתן יהיה למזער מצבים לא רצויים ואף להבין מה מצבו האמתי של העובר ומה כולל המטען הגנטי שלו, מובן שזה כדאי. אם תהיתם איפה רצוי יהיה לעשות בדיקות גנטיות מכל סוג, כדאי שתכירו את פרופ' ציפי פליק-זכאי. היא רופא מומחית מנוסה ביותר בכל מה שקשור לגנטיקה ואצלה תוכלו להיות בטוחים כבר מהרגעים הראשונים שאתם בידיים מקצועיות וטובות.
בדיקות סקר גנטיות אלה הם בדיקות שעושים עוד לפני ההיריון, והמטרה שלהן היא להבין את הסיכוי שלך, ביחד עם בן הזוג שלך, להביא לעולם תינוק בריא. האם השילוב הגנטי שלך עם בן הזוג שלך עלול ליצור עובר עם בעיות גנטיות שונות? והאם אתם נשאים של מחלות גנטיות שכלל לא ידעתם על הקיום שלהן? יש לכך חשיבות אדירה ולכן לא מומלץ לוותר על בדיקות מהסוג הזה. כמו כן, כדאי לדעת שגם במקרה של בדיקות סקר גנטיות יש אפשרות לבחור ולהחליט עד כמה הבדיקה תהיה מורחבת ומקיפה.
אין ספק שלעשות בדיקות סקר זה אומר לשלם כסף, ולכן ברור מדוע לא מעט אנשים מוותרים על העניין החשוב הזה. יחד עם זאת, כדאי לדעת שזה לא תמיד חייב להיות יקר. המחיר תלוי, בין היתר, בשאלה באיזה מרכז רפואי עושים את הבדיקות. בנוסף, כמובן שגם השאלה כמה בדיקות רוצים להכניס בתוך בדיקות הסקר תשפיע על המחיר. כך או כך, חשוב להבין: תכנון היריון זה לא עניין של מה בכך. מדובר על משהו שישפיע על המשך החיים המשפחתיים, ולכן, אם על ידי בדיקה שאינה כואבת, ניתן לגלות ולחשוף את מטען הגנטי העתידי של העובר, ובהמשך התינוק, מובן שלא כדאי לוותר על כך.
אין ספק שאחד מהשלבים הכי מרגשים שיכולים להיות בחייה של אישה, ושל משפחה באופן כללי, זה שלב ההיריון. אנחנו יוצרים
בדיקת צ'יפ גנטי בהריון היכולות הטכנולוגיות והמקצועיות של אנשי המדע, הביאו בעשרות השנים האחרונות לקפיצה משמעותית ביכולת לנתח מידע בצורה
ייעוץ גנטי וביצוע בדיקות סקר גנטיות (פאנל מורחב). ניתן לבצע את הבדיקות לפני שידוכים/לפני נישואין וכן לפני תרומת זרע/ביצית, לפני
בתור זוג צעיר, במיוחד אם אתם נמצאים בשלבים של מיסוד מערכת היחסים ותקופת "ירח הדבש" של מערכת היחסים שלכם, קשה מאוד לתת מקום למחשבות על מחלות ופגמים גנטיים, שעלולים להקשות על תהליך הקמת המשפחה שלכם. החששות מהתחום הגנטי הם ברורים, מובנים ולחלוטין טבעיים. אך יחד עם זאת, אינכם רוצים להיות שאננים ואחר כך להרגיש שלקחתם את החלטות מבלי למצות את האפשרויות העומדות לרשותכם כדי להבטיח במידת האפשר שיוולדו לכם ילדים בריאים.
ואכן, קו המחשבה הזה מוביל זוגות צעירים רבים לפנות לעזרת המדע, לביצוע בדיקות גנטיות לפני הריון. הבדיקות מבחינה פרקטית, הן בדיקות קלות לביצוע, המתבססות על דגימת דם או רוק. קבלת התוצאות עשויה לארוך מספר שבועות (6-8 שבועות). לעיתים גם יש צורך להמשיך ולבדוק את בן הזוג כך שהתהליך כולו עשוי לארוך שבועות ארוכים. פענוח הבדיקה יגלה לכם מה הם הסיכונים ומה הם הסיכויים להיתכנות בעיות גנטיות שונות אצל העוברים שלכם, בהתאם להרכב הגנים של שני בני הזוג.לעיתים לתוצאות הבדיקות השפעה ישירה עבור בני הזוג על אופן תכנון ההיריון (השגת הריון ספונטני או ביצוע אבחון טרום השרשתי). ועל כן החשיבות של ביצוע בדיקות אלה לפני תכנון ההיריון. אתם יכולים לבחור להביא ילדים לעולם בכל דרך בה אתם חפצים. אבל, ברגע שיש לכם את כל המידע מול העיניים, ההחלטות שאתם לוקחים הן החלטות מושכלות, אחראיות ושקולות.
כשבוחרים לפנות לביצוע בדיקות גנטיות לפני הריון, חשוב מאוד לשמור על רמה גבוהה מאוד של דיסקרטיות עד לקבלת התוצאות. זהו עניין אישי מאוד ורצוי לא לערב עוד גורמים בתהליך לפני שיש לכם מסקנות ברורות. ולכן, חשוב לפנות לעזרת צוות מיומן ומנוסה בתחום, כמו הצוות המקצועי של מרפאת פרופ' ציפי פליק-זכאי. אנו נסייע לכם לקבל את המידע הדרוש לכם בחשאיות.ניתן לחלק את הבדיקות הגנטיות בהריון למספר קבוצות –
3. בדיקות גנטיות לתוצרי הפסקות הריון – במקרים של הפסקות הריון על רקע מום שאותר בבדיקות האולטרה סאונד בהיריון, ניתן לבצע בדיקות גנטיות על חומר שנשמר מהפסקת ההיריון וזאת על מנת להעריך במדויק במידת האפשר את הסיכון להישנות המום שאותר בהריון שהופסק גם בהריון הנוכחי.
בדיקות הסקר הגנטיות המומלצות לבצוע לפני או בתחילת ההריון ואשר חלקן ממומנות של ידי משרד הבריאות הינן בדיקות דם המבוססות על שילוב המוצאים של שני בני הזוג שמטרתן לאתר זוגות בריאים שעשויים להיות בסיכון יתר ללידת ילדים חולים במחלות תורשתיות חמורות (מחלות קשות, חשוכות מרפא וששכיחותן באוכלוסייה גבוהה).
בדיקות אלו מומלצות לכל הזוגות המתכננים הריון או הנמצאים בהריון, גם אם אין במשפחות משני הצדדים היסטוריה של חולים במחלות אלו. רצוי לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות לפני ההיריון הראשון ולהתעדכן לפני או בתחילת כל הריון חדש לגבי בדיקות נוספות שמומלץ להשלים.
בכל המחלות הנבדקות, פרט לתסמונת X שביר ומחלת דושן המועברות על ידי האם בלבד, הכרחית נשאות אצל שני ההורים לאותה מחלה כדי שיהיה סיכון (25%) לילד חולה. לכן, אם אחד ההורים נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן, הרי שהסיכון לילד חולה הוא קטן ביותר ואין המלצה לבדיקת ההורה השני לאותה מחלה.מאחר ומוכרות כיום בעולם בכלל ובישראל בפרט, מספר רב של מחלות גנטיות נוספות שאינן כלולות בבדיקות הסקר הגנטיות בישראל, קיימת גם אפשרות לבצע בדיקת דם/רוק באופן פרטי לצורך בדיקת סקר גנטית מורחבת לכ-300 מחלות שונות ויותר (כתלות בחברה המבצעת) שמטרתה להפחית את הסיכון להולדת ילדים חולים.
למענה מקצועי בנושא, ניתן לפנות אל פרופ' ציפי פליק-זכאי.בדיקות סקר גנטיות למחלות סרטן למיניהן יבדקו את רצף הד.נ.א. שלכם בחיפוש אחר שינויים וטעויות בקוד הגנטי אשר מעמידים אתכם בסיכון גבוה לפתח מחלות ממאירות.
ידע זה מאפשר לכם ולרופא המטפל שלכם לבנות עבורכם תכנית מעקב מותאמת אישית למניעה ו/או לאיתור מוקדם ככל האפשר של מחלת הסרטן מה שמבטיח סיכוי גבוה יותר לריפוי מלא.
למענה מקצועי בנושא, ניתן לפנות אל פרופ' ציפי פליק-זכאי.הפנייה אל שירותי ייעוץ גנטי בהריון יכולה להיות ההחלטה הנכונה והאחראית ביותר מבחינתם של הורים רבים, מפני ש:
מטרת הייעוץ הגנטי בהריון לעזור למטופלים להבין את משמעות תוצאות הבדיקות שבוצעו בהריון, להעריך את הסיכון לבעיה רפואית אצל העובר הנוכחי ובהריונות עתידיים שלהם ו/או אצל בני משפחתם, להמליץ על בדיקות רלוונטיות בהריון וכמו כן לסייע להם בתהליך מושכל של קבלות החלטות בנוגע לבריאות ילדיהם.
למענה מקצועי בנושא, באוירה חמה ותומכת, ניתן לפנות אל פרופ' ציפי פליק-זכאי.מתי כדאי לערוך בדיקות גנטיות?
מומלץ לערוך את הבדיקות הגנטיות טרם הכניסה להריון משום שכך ניתן לגלות האם ישנו סיכוי להריון בסיכון גבוה לעובר בעל מומים וכך לקבל החלטות מראש לגבי הכניסה להריון. יחד עם זאת ניתן לערוך את הבדיקות גם במהלך ההריון.
האם שני בני הזוג צריכים לעשות בדיקות גנטיות?
הבדיקות הגנטיות הן לא חובה אולם יש לקחת בחשבון כי המטען הגנטי של העובר הוא שילוב של שני בני הזוג ולכן במידה והתקבלה ההחלטה לעשות בדיקות אלו כדאי לבדוק גם את האם וגם את האב. מומלץ להתייעץ עם גניטיקאי בנוגע לביצוע הבדיקה.
למה לבחור בפרופ' ציפורה פליק זכאי? פרופ' ציפורה פליק זכאי הינה יועצת גנטית מומחית ובעלת ניסיון של שנים בתחום. פרופ' זכאי לאחר שנות התמחות במעבדות גנטיקה מובילות בארה"ב ניהלה את המעבדה הגנטית בבי"ח בני ציון ואח"כ הקימה והינה מנהלת גם כיום את המכון לגנטיקה של האדם במרכז הרפואי לגליל בנהריה.