מחלה גנטית היא מחלה שנגרמת כתוצאה משינוי בחומר התורשתי שבגוף.
המחלה הגנטית יכולה לקרות בגלל מספר סיבות:
- השינוי הגנטי היה אצל האב \ האם \ שניהם ועבר בתורשה לילדים
- כתוצאה משינוי שנעשה בחומר התורשתי של העוברים (מוטציה "דה נובו") בשלבים מוקדמים של ההיריון.
מחלות גנטיות עוברות בצורות הורשה שונות. על כן הסיכון בהעברת המחלה לדור הבא תלוי בסוג המחלה – פרטים מלאים על כך, תקבלו במהלך ייעוץ גנטי למחלות תורשתיות אצלי.
מחלה גנטית נחשבת שכיחה יחסית אם היא מופיעה בתדירות של יותר מלידה אחת לכל 15,000 לידות (1:15,000). תדירות כזו מעידה על שיעור נשאים גבוה, למחלה באוכלוסיה הכללית.
פרופסור ציפי פליק-זכאי הינה מומחית לרפואת ילדים ולגנטיקה של האדם.
פרופסור פליק – זכאי נותנת שירות של ייעוץ גנטי לגבי מחלות תורשתיות המתאים במקרים הבאים:
- כאשר קיימים סימפטומים בלתי מוסברים בחולים, ובדיקות רגילות שמבוצעות ע"י רופא המשפחה ו/או רופא ילדים ובהזמנתו אינן מספיקות על מנת להבין את מקור הבעיה.
- כאשר לקרוב משפחה יש מחלה תורשתית.
- כאשר בילדים התגלה איחור \ פיגור התפתחותי או שכלי \ אוטיזם.
- מומים מולדים בילדים.
- באנשים בריאים שנמצאו נשאים למחלות שונות
כחלק מהתהליך הייעוץ הגנטי, תילקח היסטוריה משפחתית מפורטת ותיערך בדיקה גופנית מקיפה באם יעלה צורך. יבדקו כל המסמכים הרפואיים הרלוונטיים ויומלץ לכם על ביצוע בדיקות נוספות כולל בדיקות גנטיות שיכולות לעזור להגיע לאבחנה הגנטית.
פרופ' פליק – זכאי תדאג לביצוע לקיחת דגימת DNA שלכם (רוק \ דם) ועל בסיס תוצאות הבדיקה תייעץ לכם על המשך הטיפול \ הדרך.
תקבלו מידע מפורט על המחלה מעקבים ועל המעקבים הנדרשים.
כמו כן, תקבלו ייעוץ על השלכות אפשריות על בני משפחה \ השלכות בזמן הריון לאם לעוברים ולילודים.
עם קבלת האבחנה הגנטית המדויקת ו/או תוצאות בדיקות גנטיות, ביוכימיות, ואולטרה-סאונד תקבלו סקירה מלאה של המצב, כולל הסיכון להעברה תורשתית של מחלות גנטיות לדור הבא, והאפשרויות העומדות לפניכם בתחום הריפוי \ מניעה ועוד. הזיהוי הוא נקודת הבסיס לטיפול ולכן יש חשיבות רבה לעבור ייעוץ גנטי מותאם למחלות תורשתיות ומומים מולדים.
