בדיקות הסינון נועדו לאתר הריון בסיכון גבוה להולדת עובר עם תסמונת דאון והן מורכבות מבדיקות דם ואולטרה-סאונד. קיימות בדיקות סינון שונות המתבצעות בשלבי ההריון השונים. הבדיקות מאפשרות להעריך את הסיכון לתסמונת דאון בעובר. על פי רמת הסיכון בני הזוג יכולים להחליט האם לבצע בהריון בדיקה אבחנתית – בדיקת מי שפיר או סיסי שליה הקובעות האם יש לעובר תסמונת דאון.
- בדיקת שקיפות עורפית – בדיקת אולטרסאונד בה נמדד עובי הנוזל באיזור העורף של העובר. הבדיקה מתבצעת בשבוע 10-13. במקרים בהם עובי הנוזל מעל 3 מ"מ קיים סיכון מוגבר למומים כרומוזומלים (כמו תסמונת דאון) ולמומים מבניים (כמו מומי לב).
- בדיקת סקר ביוכימית לתסמונת דאון בשליש הראשון להריון – בדיקת PAPPA – בדיקת דם המבוצעת בשבוע 10-13. בבדיקה נמדדת רמתם של שני חלבונים בדם האשה- PAPPA ו HCG. בבדיקה זו מקבלים תוצאה משוקללת הכוללת את רמת שני החלבונים, גיל האשה והשקיפות העורפית. סיכון הגבוה מ 1:200 בבדיקה זו מהווה הצדקה לבדיקה פולשנית בהריון (סיסי שליה או מי שפיר). ברמת סיכון שבין 1:200-1:3000 יומלץ על בדיקת התבחין המרובע בשליש השני להריון.
- בדיקת סקר ביוכימית לתסמונת דאון בשליש השני להריון (חלבון עוברי) – רצוי לבצע את הבדיקה מסוף שבוע 16 להריון. בתבחין המשולש נבדקים 3 חלבונים בדם האם: AFP , HCG ואסטריול. התבחין המרובע כולל גם את החלבון אינהיבין המעלה את מהימנת הבדיקה לגבי תסמונת דאון. סיכון הגבוה מ 1:380 בבדיקה זו מהווה הצדקה לבדיקת מי שפיר. בדיקה זו עוזרת גם לאתר גם מצבים אחרים כמו מומים פתוחים בתעלה העצבית.
