בדיקה בה מוציאים סיסי שליה שבהם יש תאי עובר. הבדיקה מבוצעת באופן סטרילי תחת הנחיית אולטרסאונד. קיימות שתי אפשרויות לאופן ביצוע הבדיקה:דרך הנרתיק או דרך דופן הבטן. הבדיקה מבוצעת בשבוע 11-13 להריון. הבדיקה מלווה בסיכון של 1:100 להפלה.
מה בודקים בבדיקת מי שפיר ובבדיקת סיסי שליה:
- באופן שגרתי בודקים במי השפיר את הכרומוזומים של העובר- בדיקה זו נקראת בדיקת קריוטיפ. הבדיקה מאפשרת אבחון של תסמונת דאון וגם עודף/חסר של כרומוזומים אחרים (כתלות בגודל החסר/עודף).
- בדיקת צ'יפ גנטי– בדיקה כמותית המאתרת חסרים ועודפים קטנים של מקטעים בחומר הגנטי. הבדיקה מאפשרת איתור של מאות תסמונות שלא ניתנו לאבחון בבדיקת הקריוטיפ הסטנדרטית.
- ניתן לבצע בדיקות נוספות למצבים מוגדרים רבים. לדוגמה בדיקה למחלה גנטית מסויימת כאשר ידוע על סיכון מוגבר למחלה זו. למשל בדיקה למחלת טייזקס כאשר ידוע ששני ההורים נשאים למחלה זו.
- בבדיקת דיקור מי שפיר ניתן לבצע גם בדיקות ביוכימית ואבחון של זיהום תוך רחמי כשיש חשד להדבקת העובר בוירוס.
