לכל אדם יש את המטען הגנטי המשולב של ההורים שלו. כלומר, ניתן לומר כי לכל אדם יש שני עותקים של כל גן שהוא קיבל מההורים הביולוגיים שלו והדבר בא לידי ביטוי במאפיינים שונים אשר ניתן לראות לרבות צבע השיער של האדם, הגובה שלו, צבע עיניים, תכונות האופי, רגישויות גופניות שונות ואף נטייה למחלות שונות שעוברות במשפחה גם אם הן לא באות לידי ביטוי במהלך חייו של האדם, הרי שהן קיימות ברצף הגנטי שלו ולעיתים הן עלולות לבוא לידי ביטוי בשלבים מאוחרים. כמו כן, לעיתים הם עלולים לעבור לדורות הבאים. על כן, מומלץ שכל זוג שמעוניין להקים משפחה יערוך בדיקות גנטיות. בדיקות גנטיות בהריון או לפני הריון, חייבות להתבצע על ידי המומחים בתחום.
מה חשוב לדעת על בדיקות גנטיות בזמן הריון
חשוב מאוד לדעת כי בכל משפחה קיים סיכון כלשהו לחלות במחלות תורשיות, בין אם יש בני משפחה אשר חולים במחלות הללו ובין אם אין כאלה. בכדי שמחלה תועבר, שני בני הזוג צריכים להיות נשאים של המוטציות באותו גן. לנשאות של הגן אין משמעות קלינית כלשהי ולא פעם הנשאים בריאים ואינם מודעים כלל לעובדה שהם נושאים גן שכזה. הם יכולים לגלות את הנשאות רק כאשר הם עוברים בדיקות גנטיות. מטרתם של בדיקות גנטיות בזמן הריון היא לוודא שבני הזוג לא נושאים את אותו גן פגום שכן, במידה ושניהם נושאים אותו, הוא עלול לעבור לעובר והעובר עלול לחלות במחלה שלה גורם הגן הפגום המדובר. לא מעט זוגות בוחרים לערוך את הבדיקות הגנטיות עוד טרם ההיריון וזאת בכדי לוודא כי העובר שלהם לא יהיה בעל סכנה לחלות במחלה חמורה כלשהי, אך ישנם כאלה שלא הספיקו לעשות בדיקות גנטיות טרם ההיריון ובוחרים לבצע אותן במהלך ההיריון. במידה ומדובר ששניהם נשאים של גן דומה שעלול לגרום למחלה, ניתן לבדוק האם העובר נשא של הגן והאם הוא חולה לא פעם באמצעות בדיקות כגון: סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.
איזה בדיקות גנטיות ניתן לעשות בהריון?
כדאי מאוד שכל זוג המעוניין לבצע בדיקות גנטיות בזמן הריון יפנה לייעוץ גנטי וזאת בכדי לבצע בדיקות רלוונטיות. ניתן לבצע בדיקת סקר גנטי מורחבת שבודקת נשאות לשינויים ברצף הגנטי כאשר המטרה היא לזהות סיכוי מוגבר ללידת ילדים אשר יחלו במחלות חמורות, ישנה בדיקה של ריצוף מלא של הגנים המאפשרת לקרוא את הרצף המלא של כל גן בצורה מפורטת ולגלות בו מוטציות נפוצות לצד נדירות.
אם אתם מעוניינים לבצע בדיקות גנטיות בזמן הריון בצורה המקצועית ביותר, כדאי שתיצרו קשר עם המכון לגנטיקה של האדם במרכז הרפואי לגליל בנהריה אשר הוקם על ידי המומחית בתחום פרופסור ציפי פליק זכאי.
