ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.
ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.
זוגות בריאים המעוניינים לבצע בדיקות סקר גנטיות כלליות. זוגות הנמצאים בסיכון בגלל מחלה אצל אחד מבני הזוג או בגלל נשאות
ביצוע בדיקת אקסום החיים אותם אנו מנהלים בשגרה, מבוססים על המבנה הגנטי שלנו. איכות החיים, הבריאות הפיזית והנפשית ואפילו היכולת
