ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.
ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.

מחלה גנטית היא מחלה שנגרמת כתוצאה משינוי בחומר התורשתי שבגוף. המחלה הגנטית יכולה לקרות בגלל מספר סיבות: השינוי הגנטי היה

כל זוג שמחליט להרחיב את המשפחה מקווה לטוב. אנחנו רוצים שההיריון עצמו יעבור בשלום ואנחנו מקווים שהילד שיגיע לעולם יהיה