ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.
ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.
לכל ילד קצב התפתחות שונה, אך ב-10% מהילדים קיים איחור התפתחותי ניכר. ילדים אלה נכנסים למעקב שמטרתו לבדוק ולמצוא את
כבר בשלבי ההתפתחות הראשוניים, ניתן להבחין בסימני האוטיזם. המאפיינים: חסך מתמשך בתקשורת חברתית הדדית (כלומר פעולה-תגובה משני הכיוונים) ובאינטראקציה חברתית
