ייעוץ גנטי סרטן השד
המדע יודע לספק תשובות מדויקות יותר ויותר לעוד ועוד שאלות משמעותיות, ואחת מהן היא גורמי הסיכון לסרטן השד. אחד מגורמי הסיכון העיקריים הוא מוטציות בשני גנים ספציפיים שנקראים BRCA1 ו-BRCA2. אלו הם שני גנים שממלאים תפקיד חשוב במערך תיקון הנזקים בחומר התורשתי, וישנן 3 מוטציות ספציפיות (שזכו אף הן לשמות: 185delAG, 5382insC, 6174delT) שמגדילות באופן ניכר את הסיכון לחלות במחלה הקשה. על-פי מחקרים שונים, קיומה של המוטציה גורם לסיכוי של 70-80% ללקות בסרטן השד בעוד שבאוכלוסייה הכללית הסיכוי הוא כ-12%. בהתאם ממליצה פרופ' ציפורה פליק-זכאי על ייעוץ גנטי סרטן השד כשישנו חשד לקיומן של המוטציות, בהתאם למספר מאפיינים רלוונטיים.
באילו מקרים מומלץ במיוחד לקבל ייעוץ גנטי סרטן השד
- מקרה של סרטן שד במשפחה – ובפרט אם קרובת המשפחה חלתה בסרטן זה עוד לפני גיל 50, או כשיש יותר מקרובת משפחה אחת, מדרגה ראשונה או שנייה, אשר חלו בסרטן השד.
- גידולים אחרים הקשורים למוטציה הגנטית שגורמת לסרטן השד – גם לסרטן השחלה יש רקע גנטי הקשור לגנים BRCA1 ו-BRCA2 ולכן גם במקרים שבהם יש או היו במשפחה חולות בסרטן זה מומלץ לקבל ייעוץ גנטי מתאים. המלצה זו תקפה גם כשיש במשפחה מקרים של סרטן שד בזכר.
- מוצא אשכנזי – השכיחות של המוטציות בגנים שנמצאו קשורים לסרטן השד אצל נשים ממוצא אשכנזי הוא 1 ל-40. עקב השכיחות הגבוהה, מומלץ לנשים אלה (בין אם שני ההורים אשכנזים ובין אם רק אחד מהם) להתייעץ עם מומחים בנושא הגנטיקה של סרטן השד.
תשומת לב רבה גם לפן הרגשי
ייעוץ גנטי סרטן השד מספק מידע יקר ערך שמאפשר להיערך לקראת סיכונים אפשריים. יחד עם זאת גילוי מוטציה ב-BRCA1 או BRCA2 עלול ליצור גם טלטלה רגשית, ולכן פרופ' ציפורה פליק-זכאי מעניקה תשומת לב רבה גם להיבט זה ומסייעת בקבלת ההחלטות הנכונות ביותר לכל מי שפונה אליה לעזרה ברגישות ובאחריות. הבקיאות המקצועית המעמיקה של פרופ' פליק-זכאי, תוצר של שנות מחקר רבות ומתן ייעוץ לנשים במצבי חיים שונים, באה גם היא לידי ביטוי ותורמת לאיכות השירות. צלצלו לקביעת פגישה 053-2776332.
בדיקה גנטית לסרטן השד – צעד חשוב למניעת מחלות תורשתיות
סרטן השד הוא אחד מסוגי הסרטן השכיחים ביותר בקרב נשים ברחבי העולם. בשנים האחרונות, המודעות לחשיבות של בדיקה גנטית לסרטן השד עלתה משמעותית, בשל האפשרות לזהות מוקדם סיכונים גנטיים תורשתיים ולהתאים תוכנית מניעה מותאמת אישית. בדיקה זו נועדה לגלות מוטציות בגנים מסוימים, כמו BRCA1 ו- BRCA2 , אשר ידועים כקשורים לסיכון מוגבר להתפתחות סרטן השד וסרטן השחלות.
מהי בדיקה גנטית לסרטן השד ולמי היא מומלצת?
בדיקה גנטית לסרטן השד היא בדיקה המזהה שינויים גנטיים המעלים את הסיכון לחלות במחלה. היא מתבצעת בדרך כלל באמצעות דגימת דם או רוק, ומשתמשת בטכנולוגיות מתקדמות של ריצוף DNA.
הבדיקה מומלצת במיוחד לנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן השד או השחלות, או למי שיש קרובי משפחה עם מוטציות גנטיות ידועות. בנוסף, נשים ממוצא מסוים, כמו יוצאות אשכנז, נמצאות בסיכון מוגבר לנשאות של מוטציות אלו. המידע שמתקבל מהבדיקה יכול לשמש גם בני משפחה נוספים להערכת הסיכון האישי שלהם.
כיצד תורמת הבדיקה לגילוי מוקדם ולמניעה?
היתרון המרכזי של בדיקה גנטית לסרטן השד הוא היכולת לפעול באופן מניעתי ולצמצם את הסיכון להתפתחות המחלה. במידה שמתגלה מוטציה בגנים כמו BRCA1 או BRCA2, קיימות מספר אפשרויות להתמודדות:
- בדיקות מעקב תכופות יותר, כמו ממוגרפיה ו-MRI, לגילוי מוקדם של גידולים.
- טיפול מונע, הכולל שימוש בתרופות או ניתוחים מניעתיים להקטנת הסיכון.
- ייעוץ גנטי אישי, המאפשר הבנה מעמיקה של הסיכון וקבלת החלטות רפואיות מושכלות.
החשיבות של ייעוץ גנטי מקצועי
תוצאות של בדיקה גנטית לסרטן השד עשויות להיות מורכבות ומעוררות שאלות רבות. לכן, חשוב לקבל ליווי מקצועי מיועץ גנטי מוסמך שיסביר את משמעות התוצאות ויספק המלצות מותאמות אישית. ייעוץ זה מסייע להבטיח שקט נפשי ולבחור את הצעדים הטובים ביותר לשמירה על הבריאות.
פרופ' ציפי פליק-זכאי – ייעוץ גנטי עד הבית
פרופ' ציפי פליק-זכאי מציעה ייעוץ גנטי מקצועי בביתכם, כולל ליווי אישי בתהליך של בדיקות גנטיות לסרטן השד. בעזרת שירותיה, ניתן לקבל מידע אמין ומקיף, ולתכנן את העתיד הבריאותי באופן מושכל ומותאם אישית.
