העלייה במודעות לגבי בדיקה גנטית לסרטן השד הביאה לשיפור באבחנה מוקדמת ואפשרויות הטיפול. בדיקות גנטיות מאפשרות לנשים (וגברים) לזהות סיכון גנטי לפני הופעת התסמינים הקליניים.
כיצד מתבצעת הבדיקה?
הבדיקה מבוססת על דגימת דם פשוטה המאפשרת ניתוח DNA והבנת השינויים הגנטיים (מוטציות) שעלולים להוביל לסרטן השד. בדיקה גנטית לסרטן השד מתבצעת על ידי אנשי מקצוע מיומנים ובמעבדות מתקדמות.
מי צריך לבצע את הבדיקה?
לא כל אישה נדרשת לעבור בדיקה גנטית לסרטן השד. מומלץ לנשים עם היסטוריה אישית או משפחתית של סרטן השד ו/או נשאות גנטית ידועה במשפחה לבדוק את האפשרות לביצוע הבדיקה. הבדיקה חיונית גם למי שבמשפחתה נמצאו מקרים של סרטן בגיל צעיר. כמו כן, לכל אישה ממוצא אשכנזי או אתיופי ישנה בדיקה גנטית שנמצאת בסל הבריאות, ומומלצת ללא קשר לסיפור אישי או משפחתי.
יתרונות הבדיקה
- הבנת רמת הסיכון האישי להתפתחות סרטן השד, ו/או ממאירויות אחרות.
- קבלת החלטות מושכלות לגבי מניעה וטיפול מוקדם.
- לנשים בגיל הפוריות- דיון על מניעת העברת המוטציה לדור הבא, ולעתים בדיקת בן הזוג.
- בדיקה והערכת סיכון לבני משפחה נוספים
- הענקת שקט נפשי לנשים ולמשפחותיהן.
מגבלות וחששות
חשוב להבין כי בדיקה גנטית לסרטן השד אינה מבטיחה מניעה מוחלטת של המחלה, אך יכולה לסייע בתכנון המעקב המיטבי לפי הנתונים האישיים של המטופלת. תוצאות הבדיקה יכולות לגרום למתח וחרדה, ולכן חשוב לעבור ייעוץ גנטי מקצועי.
האם הבדיקה מתאימה לך?
החלטה לגבי ביצוע בדיקה גנטית לסרטן השד צריכה להתבצע בהתייעצות עם רופא גנטי. יש לקחת בחשבון את המוצא, ההיסטוריה האישית והמשפחתית, הגיל, וגורמי סיכון נוספים. יועץ גנטי יכול לספק מידע רב על תוצאות הבדיקה וכיצד ניתן לפעול בהתאם.
תפקידם של גנטיקאים ואנשי מקצוע בתחום הבריאות
בתהליך הבדיקה, חשוב לכלול גנטיקאים ואנשי מקצוע מתחום הבריאות כדי להבין את המשמעויות של תוצאות הבדיקה ולהדריך את המטופלת בתהליך קבלת ההחלטות. הם יכולים לסייע בביאור ההשלכות של גילוי גנטי חיובי או שלילי וכיצד זה עשוי להשפיע על אפשרויות המעקב והטיפול העתידיות.
השפעת הבדיקה על המשפחה
תוצאות של בדיקה גנטית אינן משפיעות רק על המטופלת, אלא יכולות לשאת השלכות על בני משפחה נוספים. מידע גנטי יכול לחשוף סיכונים גם אצל קרובי משפחה, ולכן עשוי להוות גורם מכריע בהחלטות בריאות משפחתיות והמלצות לבדיקות גנטיות נוספות לשאר בני המשפחה, דבר שמחייב גישה רגישה ללבטים ולאתגרים אישיים ומשפחתיים.
סיכום
פרופ' ציפי פליק-זכאי היא מומחית עולמית בתחום הגנטיקה הרפואית. היא ייסדה וניהלה את המכון לגנטיקה של האדם במרכז הרפואי לגליל בנהריה ויש לה ניסיון רב בייעוץ גנטי. פרופסור פליק-זכאי היא גם פרופ' מן המניין בפקולטה לרפואה ע"ש עזריאלי של אוניברסיטת בר אילן, ומובילה את תחום הגנטיקה בפקולטה. עם הידע והניסיון שלה, היא מספקת שירותים מקצועיים ואמינים בתחום הבדיקות הגנטיות לסרטן השד.
