הטיפול באוטיזם יעיל ביותר בשנים הראשונות ולכן קיימת חשיבות גדולה לאבחן כמה שיותר מהר על מנת לתת את הטיפול המשמעותי ביותר.
התפיסה הרווחת היא שהאוטיזם נגרם בעיקר ע"י גורמים גנטיים אשר חלקם מוכרים וניתנים לזיהוי וגם מגורמים סביבתיים המשפיעים על מנגנונים גנטיים ועל התפתחות המוח.
בכל מקרה של ילד עם אוטיזם במשפחה, יש לפנות לביצוע ייעוץ גנטי לבירור הסיבה לפני תכנון הריון נוסף.
במהלך ביצוע ייעוץ גנטי פרטי אוטיזם, תילקח היסטוריה משפחתית מפורטת ותיערך בדיקה מקיפה של כל הנתונים ותוצאות הבדיקות שבצעתם, כמו גם חיפוש בספרות הרפואית לגבי ממצאים הדומים לממצאים שנמצאו אצלכם. על פי הנתונים, יומלץ לכם על ביצוע בדיקות נוספות כולל בדיקות גנטיות בהן פרופ' פליק תדאג לביצוע לקיחת דגימת DNA שלכם (רוק \ דם) ועל בסיס תוצאות הבדיקה תייעץ לכם על המשך הטיפול \ הדרך.
כמו כן, תקבלו ייעוץ על השלכות אפשריות על בני משפחה והשלכות בזמן ההריונות הבאים לאם לעוברים ולילודים.
באם תאובחן הסיבה הגנטית להפרעה על הרצף האוטיסטי, ניתן יהיה להציע אבחון טרום לידתי ולמנוע לידת ילדים חולים נוספים הן במשפחה הגרעינית שלכם והן במשפחה המורחבת של שניכם.
אוטיזם, או הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD) , היא מצב נוירו-התפתחותי המשפיע על תקשורת, אינטראקציה חברתית ודפוסי התנהגות. בשנים האחרונות, חקר הקשר בין אוטיזם גנטיקה הפך לתחום משמעותי המספק תובנות חשובות על הגורמים האפשריים להפרעה. מחקרים מראים כי לגנטיקה יש תפקיד משמעותי באוטיזם, והיא יכולה להסביר חלק ניכר מהמקרים של ההפרעה, לצד גורמים סביבתיים אחרים.
הקשר בין אוטיזם גנטיקה נובע מהשפעתם של שינויים גנטיים מסוימים על התפתחות המוח. מחקרים גנטיים הראו כי מוטציות או שינויים בתפקוד גנים הקשורים להתפתחות המוח ולתהליכים נוירולוגיים יכולים לתרום להופעת ההפרעה. מדובר במאות גנים שזוהו כקשורים לאוטיזם, ורבים מהם משפיעים על תהליכים כגון התקשורת בין תאי העצב, היווצרות קשרים עצביים, ותפקודי מוח בסיסיים.
לצד מוטציות נקודתיות, לעיתים קיימות תופעות של שינויים כרומוזומליים, כמו מחיקות או הכפלות של מקטעי DNA. בעזרת בדיקות גנטיות מתקדמות ניתן כיום לזהות שינויים אלו ולספק מידע חשוב על הסיכון להופעת אוטיזם בדור הבא.
כיום, בדיקות גנטיות מהוות חלק בלתי נפרד מהאבחון והמחקר של הקשר בין אוטיזם גנטיקה. בדיקות כמו קריוטיפ (לבדיקת מבנה הכרומוזומים), בדיקות CGH (לגילוי מחיקות או הכפלות גנטיות), ובדיקות ריצוף גנטי מתקדם מאפשרות לזהות שינויים גנטיים הקשורים לאוטיזם. למרות זאת, יש להבין כי אוטיזם הוא תוצאה של שילוב בין גורמים גנטיים וסביבתיים, ולכן בדיקות גנטיות אינן מספקות תשובה חד-משמעית בכל המקרים.
המידע שמתקבל מהבדיקות מסייע למשפחות להבין את המקור הגנטי של ההפרעה, לתכנן טיפולים מותאמים אישית ולספק תמיכה טובה יותר לילדיהם.
פרופ' ציפי פליק-זכאי מציעה ייעוץ גנטי מקצועי המתמקד בחקר הקשר בין גנטיקה ואוטיזם. השירות האישי והמקצועי שלה מאפשר למשפחות לקבל תובנות חשובות על ההיבטים הגנטיים של ההפרעה, תוך ליווי צמוד בתהליך האבחון והטיפול.
