מתן ייעוץ גנטי לגבי אוטיזם

כבר בשלבי ההתפתחות הראשוניים, ניתן להבחין בסימני האוטיזם. המאפיינים:

1. חסך מתמשך בתקשורת חברתית הדדית (כלומר פעולה-תגובה משני הכיוונים) ובאינטראקציה חברתית (בהתאמה לגיל).
2. פעילויות, דפוסי התנהגות, תחומי עניין מוגבלים וחזרתיים.

הטיפול באוטיזם יעיל ביותר בשנים הראשונות ולכן קיימת חשיבות גדולה לאבחן כמה שיותר מהר על מנת לתת את הטיפול המשמעותי ביותר.

גורמים לאוטיזם

התפיסה הרווחת היא שהאוטיזם נגרם בעיקר ע"י גורמים גנטיים אשר חלקם מוכרים וניתנים לזיהוי וגם מגורמים סביבתיים המשפיעים על מנגנונים גנטיים ועל התפתחות המוח.

חלק מהגורמים המשפיעים הינם:

1. עלייה בגיל ההורים ובמיוחד בגיל האב.
2. הריונות תכופים (הפרש קטן משנה).
3. לבנים סיכון גדול פי 4 מאשר לבנות. מחקרים מצביעים שלהורים שלהם ילד או ילדה מאובחנים, יש סיכון מוגבר להולדת ילדים פגועים נוספים. אם במשפחה ישנו בן על הרצף האוטיסטי, סיכויי ההישנות לבנים הינם כ-13% לבנים, ו כ 4% לבנות, אם במשפחה אובחנה ילדה על הרצף האוטיסטי, סיכויי ההישנות לבנים הינם כ-17% ולבנות כ-8%. זהו סיכון גבוה בהרבה מסיכון הרקע בחברה הישראלית שהואכ-1 ל-187 לידות.

בכל מקרה של ילד עם אוטיזם במשפחה, יש לפנות לביצוע ייעוץ גנטי לבירור הסיבה לפני תכנון הריון נוסף.

במהלך ביצוע ייעוץ גנטי פרטי אוטיזם, תילקח היסטוריה משפחתית מפורטת ותיערך בדיקה מקיפה של כל הנתונים ותוצאות הבדיקות שבצעתם, כמו גם חיפוש בספרות הרפואית לגבי ממצאים הדומים לממצאים שנמצאו אצלכם. על פי הנתונים, יומלץ לכם על ביצוע בדיקות נוספות כולל בדיקות גנטיות בהן פרופ' פליק תדאג לביצוע לקיחת דגימת DNA שלכם (רוק \ דם) ועל בסיס תוצאות הבדיקה תייעץ לכם על המשך הטיפול \ הדרך.

כמו כן, תקבלו ייעוץ על השלכות אפשריות על בני משפחה והשלכות בזמן ההריונות הבאים לאם לעוברים ולילודים.

באם תאובחן הסיבה הגנטית להפרעה על הרצף האוטיסטי, ניתן יהיה להציע אבחון טרום לידתי ולמנוע לידת ילדים חולים נוספים הן במשפחה הגרעינית שלכם והן במשפחה המורחבת של שניכם.