ייעוץ גנטי וביצוע בדיקות סקר גנטיות (פאנל מורחב).
ניתן לבצע את הבדיקות לפני שידוכים/לפני נישואין וכן לפני תרומת זרע/ביצית, לפני הריון או במהלכו.
בדיקות סקר גנטי מוצעות בדרך כלל לפרטים/ זוגות כחלק מתכנון משפחה או לפני הריון צפוי. בכל הריון, גם להורים בריאים לחלוטין, קיים סיכון ללידת ילד עם מחלה או מום. מחלות או מומים עשויים להיות על רקע גנטי או שאינו גנטי. מחלות על רקע גנטי עשויות להתרחש כתוצאה ממוטציה שהתרחשה בפעם הראשונה בעובר או כתוצאה ממוטציה שהורשה לעובר מהוריו.
בדיקות סקר גנטיות מתמקדות במחלות האחרונות, כלומר, מחלות העלולות להיות מורשות מהורים לילדיהם. יש להבהיר כי אי אפשר להבטיח ילד בריא. ניתן לצמצם את הסיכון להולדת ילד חולה על ידי ביצוע בדיקות סקר גנטי ובדיקות נוספות במהלך ההיריון.
מטרתה העיקרית של בדיקת סקר גנטי הינה לאתר נשאים למחלות תורשתיות שונות, ובכך לאפשר להורים החלטה מושכלת ומודעת במקרה של זיהוי סיכון להולדת ילד חולה. נשאים הינם אנשים בריאים הנושאים עותק אחד תקין ומתפקד של גן כלשהו ועותק שני לא תקין של אותו הגן. בדיקת הסקר המורחב סוקרת מאות מוטציות ושינויים גנטיים ויכולה לקבוע ברמת דיוק גבוהה, מהו הסיכוי להעביר לילדך/ם אחת או יותר מבין כ- 350 תסמונות גנטיות שונות.
ניתן לבדוק את אחד מבני הזוג תחילה ובהתאם לצורך לבדוק את בן הזוג השני או לבדוק את שני בני הזוג במקביל. מספיק לבצע את הבדיקה פעם אחת עבור כל ההריונות של בני הזוג.
הדגימה נלקחת מהרוק או מהדם.
בדיקות גנטיות מורחבות
כדי לקבל החלטות נכונות, אנחנו זקוקים לנתונים. מרכיב הכרחי נוסף הוא הפקת התובנות המדויקות והמקיפות ביותר מתוך אותם נתונים. הכלל הנ"ל תקף במיוחד בנושאי בריאות, ולכן בני האדם פיתחו מגוון רחב מאוד של בדיקות מסוגים שונים, וביניהן גם בדיקות גנטיות מורחבות. קפיצת המדרגה המשמעותית בתחום הגנטיקה והשפעתה על מחלות שונות הפכה את הבדיקות המורחבות למועילות במיוחד. בין השאר כדאי לערוך את הבדיקות הגנטיות האלה כחלק מתכנון הריון, לקראת הליכי הפריה, כשישנו סיכון מוגבר לסרטן ובפרט סרטן שד או סרטן שחלות, וגם כשמתגלים קשיים התפתחותיים אצל תינוקות וילדים. פרופ' ציפורה פליק-זכאי מספקת שירותי ייעוץ לכל מי ששוקל או שוקלת לערוך בדיקות גנטיות, ומסייעת להפיק מהן תועלת מקסימלית.
מידע חשוב לגבי בדיקות גנטיות מורחבות
- היקף – הבדיקות הגנטיות המורחבות יודעות לזהות כ-1,800 מוטציות המשפיעות על כ-500 גנים ואשר עלולות לגרום למגוון רחב של מחלות תורשתיות.
- אוכלוסיית יעד – הבדיקות המורחבות מתאימות לכלל האוכלוסייה ולא רק לעדה ספציפית או לנשים/גברים ממוצא מסוים.
- טכנולוגיה – הבדיקות המורכבות מתבצעות בטכנולוגיה מתקדמת במיוחד בשם Next Generation Sequencing. בדיקה זו, שמוכרת גם בראשי התיבות NGS, כולל ריצוף גנטי של כלל האקסום וכן ריצוף כלל גנומי.
- אמצעים – לצורך הבדיקה נדרשת דגימת דם.
- זמן – התשובות מתקבלות תוך מספר שבועות ולכן חשוב לבצע את הבדיקה בהקדם האפשרי.
הדרך הנכונה להפיק את מלוא התועלת האפשרית מהמידע שבגנים
מצד אחד בדיקות גנטיות מורחבות מייצרות את תמונת המצב המקיפה והמפורטת ביותר האפשרית. מצד שני יש גם מצבים שבהם עדיפה דווקא בדיקה גנטית ממוקדת. בכל מקרה מומלץ קודם כל להתייעץ עם סמכות מקצועית כדי לעבור את הבדיקות הנחוצות ביותר – וכדי לקבל לאחר הבדיקות את התרגום המדויק ביותר של נתונים ומידע טכני למידע קונקרטי בנוגע לסיכונים לגבי מחלות שונות. פרופ' ציפורה פליק-זכאי אמונה על פענוח מושלם של ממצאי הבדיקות הגנטיות ועל עריכת חוות דעת מפורטות ובהירות. כמו כן מבטיח הניסיון הרב של פרופ' פליק-זכאי את העברת כל המידע באופן שמקל על ההבנה ועל קבלת ההחלטות המתאימות על בסיס אותו מידע.
