באיזה שלב מבצעים בדיקה גנטית לפני הריון?
כל זוג שמתכנן הריון בוודאי רוצה לעשות את כל מה שניתן על מנת לוודא שהתינוק שלו יהיה בריא ושלם. על
בדיקת exome
אין ספק שאנחנו חיים בעידן מאוד מתקדם מבחינה טכנולוגית ורפואית. כאשר שני הנתונים האלה משלבים כוחות, אנחנו מגיעים למצב שבו נוכל כמעט לצפות את הנולד. למשל, האם ידעתם שהיום, בעזרת בדיקת אקסום למשל, נוכל לדעת איזה מחלות עלולות להיות לרך הנולד? כן, בין אם במקרה שלכם יש חשד באופן ספציפי למחלות כלשהו בגלל רקע משפחתי כזה או אחר ובין אם באופן כללי תרצו לעשות בדיקות גנטיות כדי להיות בטוחים יותר, אל תוותרו על כך. אם הטכנולוגיה כבר קיימת ואם יש לנו את הידע לנתח את תוצאות הבדיקות, למה לא להשתמש בכך? פרופ' ציפי פליק-זכאי, מנהלת המכון לגנטיקה של האדם במרכז הרפואי לגליל בנהריה זו הכתובת הנכונה לבדיקות מהסוג הזה, אז למה שלא תקבעו תור לבדיקה החשובה הזאת עוד היום?
מה זה בעצם אומר בדיקת אקסום?
בדיקת אקסום זו למעשה בדיקת גנטית שבה יש ריצוף גנטי ממוקד לגנים אשר על הבסיס שלהם נוצרים חלבונים חיוניים לחיים בריאים של כל אחד מאתנו. שינויים שעלולים לקרות בחלבונים האלה אחראים ל-85% ממחלות גנטיות אפשרויות ולכן ביצוע בדיקת אקסום זה עניין משמעותי כל כך. הדבר האחרון שתרצו, בתור הורים לעתיד, הוא להביא ילד חולה לעולם. זה לא עניין שרק הילד יסבול אם הוא חלילה יהיה חולה, אלא זה משהו שעלול להשפיע על המשפחה כולה. לכן, אם בעזרת בדיקות גנטיות מתאימות ניתן יהיה להימנע ממצבים כאלה מראש, מובן שרצוי יהיה לעשות זאת.
מרכז רפואי מוביל לבדיקות גנטיות, אל תתפשרו על פחות מזה
לבסוף, חשוב מאוד שתבדקו היכן אתם מתכוונים לעבור את הבדיקות הגנטיות השונות. זה לא משנה אם אתם חושבים על בדיקה כמו אקסום או שאולי תרצו לעבור בדיקות גנטיות במהלך ההיריון. מה שבטוח זה שצריך לפנות אל מרכז רפואי מוביל שיש בו אנשי מקצוע טובים וטכנולוגיה כמה שיותר מקצועית. אתם תראו שאומנם לא תמיד קל להשלים עם תוצאות הבדיקה כי לעיתים הן מורכבות, אך בכל מצב עדיף לדעת את האמת מראש ובהתאם לכך להחליט מה לעשות בהמשך.
בדיקת אקסום מחיר
בדיקת אקסום היא אחת מהבדיקות החשובות והמעמיקות ביותר אשר תחום הגנטיקה מציע כיום. מדובר על בדיקה שמטרתה היא לאתר תסמונות גנטיות כאלה ואחרות וכן מחלות שונות אשר המקור שלהם נובע משינויים גנטיים. בדיקה זאת יכולה להיות רלוונטית כאשר הגורם למחלה לא ברור אך יש חשד כי הוא תוצר של שיבוש גנטי כזה או אחר. את השיבוש המדובר הבדיקה יכולה לגלות. אם אתם תוהים לגבי מהי הבדיקה המדוברת וכן אודות בדיקת אקסום מחיר, כדאי שתקראו את המאמר הבא.
איך מבצעים בדיקת אקסום?
בדיקת אקסום היא בדיקה חדשה אשר מבצעים אותה על ידי דיקור מי שפיר. המטרה של הבדיקה המדוברת היא לזהות את הגורם הגנטי אשר אחראי על המצב הקליני של עובר. לבדיקה המדוברת יש יכולת להתייחס לחלק בגנום האנושי אשר מכילים רצפים של DNA. בפועל על פי הרצפים הללו הגוף מייצר חלבונים שונים בכדי שהגוף יתפקד בצורה תקינה. ישנם כמה סוגים של הבדיקה המדוברת כאשר הבדיקה הפופולארית והמוכרת ביותר היא בדיקת אקסום טריו. מדובר על בדיקה שבהם בודקים את הנבדק ואת שני ההורים הביולוגיים שלו. הבדיקה מאפשרת להשוות את הרצף הגנטי של הנבדק אל מול הרצף הגנטי של הוריו. ההשוואה המדוברת מומלצת על ידי משרד הבריאות וכן תורמת להצלחה של הבדיקה. היא מאפשרת לפענח בצורה מדויקת ויעילה של תוצאות בדיקה זאת. אם אתם מעוניינים לברר אודות בדיקת אקסום מחיר, כדאי שתעשו זאת מול קופת החולים שלכם והביטוח הרפואי שלכם.
כל האפשרויות של מימון בדיקות אקסום
אם אתם תוהים לגבי בדיקת אקסום מחיר, חשוב מאוד שתדעו כי לא פעם יש זכאות לביצוע הבדיקה במימון. כדאי מאוד שתבדקו מול הקופה שלכם ומול הביטוח שלכם האם הוא מציע מימון לבדיקה המדוברת ובאיזה מקרים. אם יש לכם מימון לביצוע הבדיקה המדוברת, חשוב שתבצעו אותה במקום הטוב ביותר לביצוע הבדיקה על מנת שתקבלו תוצאות מהימנות וכן ייעוץ לגבי המשך הדרך בהתאם לתוצאות הבדיקה.
אם אתם מעוניינים לבצע בדיקת אקסום, כדאי שתיצרו קשר עם הטובה ביותר בתחום: פרופסור ציפי פליק זכאי, רופאה מומחית ברפואת ילדים ובגנטיקה של האדם.