בדיקה בה נעשה דיקור של שק ההריון ונלקחת דגימה ממי השפיר המכילה תאים מהעובר. הבדיקה מבוצעת באופן סטרילי תחת הנחיית אולטרסאונד.
את התאים ניתן לבדוק במעבדה. הבדיקה מתבצעת החל משבוע 17 להיריון. דיקור מי שפיר מלווה בסיכון של 1:200 להפלה.
מתן ייעוץ גנטי לגבי אוטיזם
כבר בשלבי ההתפתחות הראשוניים, ניתן להבחין בסימני האוטיזם. המאפיינים: חסך מתמשך בתקשורת חברתית הדדית (כלומר פעולה-תגובה משני הכיוונים) ובאינטראקציה חברתית
