מהי בדיקת NIPT – בדיקת כרומוזומים מדם האם?

בדיקת דנ"א עוברי מדם האם הינה בדיקת סקר לא חודרנית. מדובר בבדיקת דם פשוטה שנלקחת מהאם. 

הבדיקה נועדה להעריך את הסיכון להפרעות השכיחות במספר הכרומוזומים בעובר. הבדיקה מוצעת לנשים בהריון החל משבוע 10. 

הבדיקה מזהה הריונות בסיכון להפרעות הכרומוזומליות המספריות השכיחות : תסמונת דאון (טריזומיה 21) תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13) וכן הפרעות במספר כרומוזומי המין (X  ו Y). בחלק מהבדיקות ניתן לגלות גם טריזומיות נדירות נוספות ותסמונת חסר תת מיקרוסקופים. 

באם מתקבלת תוצאה המעידה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית יש לאשר את החשד בבדיקה פולשנית (סיסי שליה/מי שפיר). 

בדיקת NIPT  איננה מתאימה בכל המקרים ועל כן חשוב לקבל יעוץ גנטי בנושא זה ולהתאים לכל אישה את הבירור הגנטי המתאים על פי הנתונים בהריון וההיסטוריה המשפחתית.  

מהו ייעוץ אונקוגנטי?

ברוב המקרים סרטן היא מחלה אקראית, אולם בחלק מהמקרים קיים שינוי גנטי המגביר את הסיכון לסרטן ועובר בתורשה מדור לדור ולכן יש לשקול ייעוץ גנטי לבדיקה גנטית לסרטן.  קיימים מספר גורמים המעלים את הסיכון לסרטן על רקע תורשתי: מספר רב של פרטים המציגים מחלה ממאירה באותה משפחה, המחלה מופיעה בגיל צעיר ועוד.

מוכרים מספר גנים הקשורים לסיכון מוגבר להתפתחות מחלת הסרטן. השכיחים הם גנים הקשורים לסרטן השד, שחלה והמעי. 

יעוץ גנטי בנושא מחלת הסרטן מומלץ לפרטים שחלו במחלה וגם לפרטים בריאים שבמשפחתם מספר רב של חולים. בהתאם לנתונים ניתן יהיה להציע בירור גנטי מתאים. 

לאיתור נשאות למחלת סרטן משמעות מניעתית וטיפולית.