תהליך שמטרתו לאבחן מחלות גנטיות, להציע טיפול ומניעה של המחלה ולהעריך את סיכון הישנות המחלה.
במהלך ייעוץ גנטי תלקח היסטוריה אישית ומשפחתית מפורטת (מוצא, מחלות במשפחה), היועץ יעבור על בדיקות רפואיות שבוצעו ובמקרה הצורך תיערך גם בדיקה רפואית.
יוסבר למשפחה/לבני הזוג על תוצאות הבדיקות, חשיבותן ויומלץ על המשך בירור במידת הצורך. המשך הבירור יכול לכלול בדיקות גנטיות לבני הזוג, בדיקת מי שפיר/סיסי שליה ועוד. ביעוץ נדון ביתרונות ובמגבלות של כל בדיקה.
הייעוץ הגנטי נותן את הכלים והמידע הדרושים על מנת לקבל החלטות המתאימות למטופל בהתאם לרצונותיו והשקפת עולמו.
