מומים מולדים הם בעיות בריאות או חריגה פיזית אצל תינוק בעת לידתו או במהלך החודש הראשון לחייו. הנתונים מעידים כי 3-4% מהתינוקות נולדים עם סוג מסוים של מום מולד.
מומים מולדים נגרמים כתוצאה מבעיות גנטיות או גורמים סביבתיים או משניהם יחד. לפעמים הסיבות אינן ידועות. אנחנו נתמקד כאן במומים שנובעים מבעיות גנטיות.
ניתן לחלק את הסיבות הגנטיות הגורמות למומים מולדים כך:
- פגמים כרומוזומליים (חוסר או עודף של כרומוזומים או בעיות במבנה הכרומוזומים). למשל: תסמונת דאון.
- פגמים בגן יחיד (נובע מפגם אצל אחד ההורים שעבר אל התינוק או משינויים שהיו אצל שני ההורים). השינויים בגנים מועברים בתורשה אוטוזומלית דומיננטית: מחלה שקרתה היות ואחד ההורים נשא\חולה והועבר אל התינוק גן שגוי אחד. לדוגמא: תסמונת מרפן. או תורשה אוטוזומלית רציסיבית: כאשר אצל שני ההורים קיימת נשאות לאותה הבעיה הגנטית, ושני גנים לא תקינים עוברים לתינוק. לדוגמא: טאי זקס. אלו הן בעצם מוטציות שהיו אצל ההורים והועברו בירושה לצאצא שלהם.
- סיבות תורשתיות וסביבתיות משולבות.
לעיתים, גן מעלה את רמת הרגישות לגורמים סביבתיים. למשל שפה שסועה או מחלות לב הינם מומים מולדים שלהם יש גם בסיס תורשתי-משפחתי והיווצרותם גם מושפעת מהסביבה.
קיים קשר בין מומים מולדים לפיגור שכלי. מומים מולדים מהווים לעיתים גם סימן לקיום של תסמונות גנטיות. למשל אצל ילדים עם תסמונת דאון נוכל למצוא מומי לב בכ-40% מהם ומומים במערכת העיכול בכ-15% מהם.
אבחון ראשוני למומים מולדים נערך במהלך הבדיקה המכונה "סקירת מערכות" בה רופא גניקולוג, באמצעות מכשיר אולטרה סאונד מתקדם, מתבונן בכל איבר ואיבר בגוף התינוק המתפתח. במידה ויימצא חשש למום בבדיקה יופנו ההורים לייעוץ גנטי.
טיפול במומים מולדים אינו אפשרי ברוב המקרים. ישנם מומים מסוימים כגון מומים במוח ובעמוד השדרה שבמידה ואובחנו במהלך ההיריון ניתן לתת טיפול מונע עבורם בהריון הבא באמצעות תרופות או שלעיתים ניתן לבצע התערבות כירורגית במהלך ההיריון.
כחלק מתהליך ייעוץ גנטי בהריון, תילקח היסטוריה משפחתית מפורטת ותיערך בדיקה מקיפה. של כל הנתונים ותוצאות הבדיקות שבצעתם, כמו גם חיפוש בספרות הרפואית לגבי ממצאים הדומים לממצאים שנמצאו אצלכם. על פי הנתונים יומלץ לכם על ביצוע בדיקות נוספות כולל בדיקות גנטיות בהן פרופ' פליק תדאג לביצוע לקיחת דגימת DNA שלכם (רוק \ דם) ועל בסיס תוצאות הבדיקה תייעץ לכם על המשך הטיפול \ הדרך.
כמו כן תקבלו ייעוץ על השלכות אפשריות על בני משפחה והשלכות בזמן ההריונות הבאים לאם לעוברים ולילודים.
ניתן לקבל מידע מפורט על המומים, השלכותיהם ומשמעותם הרפואית לחיי עוברכם, ולבצע מעקבים.
