יעוץ גנטי ובדיקה רפואית לילדים ולמבוגרים עם מחלות תורשתיות, מומים מולדים ובעיות נוירולוגיות כמו פיגור, אוטיזם, איחור התפתחותי.
במהלך הפגישה תילקח היסטוריה משפחתית מפורטת ותיערך בדיקה גופנית מקיפה. על פי הנתונים יומלץ על בדיקות נוספות כולל בדיקות גנטיות על מנת לאבחן את המחלה. במידה וידוע על מחלה גנטית אצל ילד או מבוגר, ניתן לקבל מידע מפורט על המחלה ולבצע מעקבים.