ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.
ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.
ייעוץ גנטי וביצוע בדיקות סקר גנטיות (פאנל מורחב). ניתן לבצע את הבדיקות לפני שידוכים/לפני נישואין וכן לפני תרומת זרע/ביצית, לפני
בדיקה בה נעשה דיקור של שק ההריון ונלקחת דגימה ממי השפיר המכילה תאים מהעובר. הבדיקה מבוצעת באופן סטרילי תחת הנחיית
