ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.
מה חובה לדעת לפני בדיקה גנטית בזמן הריון
לכל אדם יש את המטען הגנטי המשולב של ההורים שלו. כלומר, ניתן לומר כי לכל אדם יש שני עותקים של
