ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.

מה זה מומים מולדים?
מומים מולדים הם בעיות בריאות או חריגה פיזית אצל תינוק בעת לידתו או במהלך החודש הראשון לחייו. הנתונים מעידים כי