ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית, או במקרה שידוע על מחלה גנטית במשפחה, מומלץ לפנות לבירור גנטי.

בדיקת צ'יפ גנטי
בדיקת צ'יפ גנטי בהריון היכולות הטכנולוגיות והמקצועיות של אנשי המדע, הביאו בעשרות השנים האחרונות לקפיצה משמעותית ביכולת לנתח מידע בצורה