בתור זוג צעיר, במיוחד אם אתם נמצאים בשלבים של מיסוד מערכת היחסים ותקופת "ירח הדבש" של מערכת היחסים שלכם, קשה מאוד לתת מקום למחשבות על מחלות ופגמים גנטיים, שעלולים להקשות על תהליך הקמת המשפחה שלכם. החששות מהתחום הגנטי הם ברורים, מובנים ולחלוטין טבעיים. אך יחד עם זאת, אינכם רוצים להיות שאננים ואחר כך להרגיש שלקחתם את החלטות מבלי למצות את האפשרויות העומדות לרשותכם כדי להבטיח במידת האפשר שיוולדו לכם ילדים בריאים.
ואכן, קו המחשבה הזה מוביל זוגות צעירים רבים לפנות לעזרת המדע, לביצוע בדיקות גנטיות לפני הריון. הבדיקות מבחינה פרקטית, הן בדיקות קלות לביצוע, המתבססות על דגימת דם או רוק. קבלת התוצאות עשויה לארוך מספר שבועות (6-8 שבועות). לעיתים גם יש צורך להמשיך ולבדוק את בן הזוג כך שהתהליך כולו עשוי לארוך שבועות ארוכים. פענוח הבדיקה יגלה לכם מה הם הסיכונים ומה הם הסיכויים להיתכנות בעיות גנטיות שונות אצל העוברים שלכם, בהתאם להרכב הגנים של שני בני הזוג.לעיתים לתוצאות הבדיקות השפעה ישירה עבור בני הזוג על אופן תכנון ההיריון (השגת הריון ספונטני או ביצוע אבחון טרום השרשתי). ועל כן החשיבות של ביצוע בדיקות אלה לפני תכנון ההיריון. אתם יכולים לבחור להביא ילדים לעולם בכל דרך בה אתם חפצים. אבל, ברגע שיש לכם את כל המידע מול העיניים, ההחלטות שאתם לוקחים הן החלטות מושכלות, אחראיות ושקולות.
כשבוחרים לפנות לביצוע בדיקות גנטיות לפני הריון, חשוב מאוד לשמור על רמה גבוהה מאוד של דיסקרטיות עד לקבלת התוצאות. זהו עניין אישי מאוד ורצוי לא לערב עוד גורמים בתהליך לפני שיש לכם מסקנות ברורות. ולכן, חשוב לפנות לעזרת צוות מיומן ומנוסה בתחום, כמו הצוות המקצועי של מרפאת פרופ' ציפי פליק-זכאי. אנו נסייע לכם לקבל את המידע הדרוש לכם בחשאיות.ניתן לחלק את הבדיקות הגנטיות בהריון למספר קבוצות –
- בדיקות גנטיות של ההורים – מדובר בבדיקת דם או רוק פשוטה שאותה עובר אחד מבני הזוג ובהתאם לתוצאה, במקרים מסוימים בדיקת בן הזוג השני, או לחילופין בדיקת שני בני הזוג במקביל, במטרה לאתר נשאות למחלה גנטית אצל שני בני הזוג העשויה להוביל לסיכון ללידת ילד עם מחלה גנטית קשה. ניתן לבצע היום בדיקות סקר גנטיות מורחבות לשלילת למעלה מ300 מחלות תורשתיות קשות חשוכות מרפא.
- בדיקות גנטיות של העובר – ניתן לבצע בדיקות גנטיות לעובר באמצעות בדיקות פולשניות כגון סיסי שליה / מי שפיר במקרים הבאים: נשאות משותפת של שני בני הזוג למחלה תורשתית רצסיבית, נשאות של האישה למחלה תורשתית בתאחיזה לכרומוזום X, היסטוריה רפואית של מחלה תורשתית ידועה אצל אחד מבני הזוג , ממצאים חריגים בבדיקות US בהריון, תשובות חריגות באחת מבדיקות הסקר הביוכימיות המיועדות לאבחן מומים מולדים ו/או סיכון לתסמונת דאון, גיל האישה מעל גיל 35 שנים, במקרה של תשובה לא תקינה בבדיקה פולשנית שבוצעה בהריון קודם, חשיפה לתרופות או לזיהומים ויראליים במהלך ההיריון. בהתאם לתוצאות הבדיקות הגנטיות שבוצעו לעובר, קבלת החלטות מושכלות לגבי המשך או הפסקת ההיריון.
3. בדיקות גנטיות לתוצרי הפסקות הריון – במקרים של הפסקות הריון על רקע מום שאותר בבדיקות האולטרה סאונד בהיריון, ניתן לבצע בדיקות גנטיות על חומר שנשמר מהפסקת ההיריון וזאת על מנת להעריך במדויק במידת האפשר את הסיכון להישנות המום שאותר בהריון שהופסק גם בהריון הנוכחי.
את ההחלטות הכי חשובות, צריך לבסס על מידע אמין
קחו אחריות על תהליך הקמת המשפחה שלכם, זה לגמרי בידכם! היכולת שלכם לבצע מגוון רחב מאוד של בדיקות גנטיות, ולקבל הסבר אמין ומקצועי על משמעות התוצאות, בעזרת פרופ' ציפי פליק-זכאי, היא יכולת קריטית וחיונית. צוות המרפאה יעשה הכל על מנת לאפשר לכם לבצע ולעבד את תוצאות הבדיקות, בצורה המקצועית והמתקדמת ביותר.בדיקות הסקר הגנטיות המומלצות לבצוע לפני או בתחילת ההריון ואשר חלקן ממומנות של ידי משרד הבריאות הינן בדיקות דם המבוססות על שילוב המוצאים של שני בני הזוג שמטרתן לאתר זוגות בריאים שעשויים להיות בסיכון יתר ללידת ילדים חולים במחלות תורשתיות חמורות (מחלות קשות, חשוכות מרפא וששכיחותן באוכלוסייה גבוהה).
בדיקות אלו מומלצות לכל הזוגות המתכננים הריון או הנמצאים בהריון, גם אם אין במשפחות משני הצדדים היסטוריה של חולים במחלות אלו. רצוי לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות לפני ההיריון הראשון ולהתעדכן לפני או בתחילת כל הריון חדש לגבי בדיקות נוספות שמומלץ להשלים.
בכל המחלות הנבדקות, פרט לתסמונת X שביר ומחלת דושן המועברות על ידי האם בלבד, הכרחית נשאות אצל שני ההורים לאותה מחלה כדי שיהיה סיכון (25%) לילד חולה. לכן, אם אחד ההורים נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן, הרי שהסיכון לילד חולה הוא קטן ביותר ואין המלצה לבדיקת ההורה השני לאותה מחלה.מאחר ומוכרות כיום בעולם בכלל ובישראל בפרט, מספר רב של מחלות גנטיות נוספות שאינן כלולות בבדיקות הסקר הגנטיות בישראל, קיימת גם אפשרות לבצע בדיקת דם/רוק באופן פרטי לצורך בדיקת סקר גנטית מורחבת לכ-300 מחלות שונות ויותר (כתלות בחברה המבצעת) שמטרתה להפחית את הסיכון להולדת ילדים חולים.
למענה מקצועי בנושא, ניתן לפנות אל פרופ' ציפי פליק-זכאי.בדיקות סקר גנטיות למחלות סרטן למיניהן יבדקו את רצף הד.נ.א. שלכם בחיפוש אחר שינויים וטעויות בקוד הגנטי אשר מעמידים אתכם בסיכון גבוה לפתח מחלות ממאירות.
ידע זה מאפשר לכם ולרופא המטפל שלכם לבנות עבורכם תכנית מעקב מותאמת אישית למניעה ו/או לאיתור מוקדם ככל האפשר של מחלת הסרטן מה שמבטיח סיכוי גבוה יותר לריפוי מלא.
למענה מקצועי בנושא, ניתן לפנות אל פרופ' ציפי פליק-זכאי.הפנייה אל שירותי ייעוץ גנטי בהריון יכולה להיות ההחלטה הנכונה והאחראית ביותר מבחינתם של הורים רבים, מפני ש:
- רצוי להבטיח שהילד שלכם יגדל להיות אדם בריא. כמובן שאם מדובר על מחלות תורשתיות אותן הוא נושא, הרפואה המודרנית יכולה להעניק לכם פתרונות והדרכה כדי שתוכלו לגדל את הילד ולהביאו לפוטנציאל המקסימלי שלו, ולאפשר לילד לחיות ברמת החיים הגבוהה ביותר שניתן לחשוב עליה.
- לטפל בבעיה במידת האפשרי. במקרים מסוימים, הרפואה המודרנית יכולה לאפשר לכם לקבל פתרונות לבעיות גנטיות, גם אם אתם עדיין נמצאים בשיאו של ההריון. ועל כן את התוצאות של שירותי ייעוץ גנטי בהריון אפשר להעביר אל רופא מומחה ומשם לפנות לטיפול המתאים.
- להבין איזה בדיקות גנטיות עליכם לבצע כדי להביא צאצאים בריאים לעולם. התהליך עלול להיות ממושך ולהניב תוצאות מורכבות שיחייבו עצה מקצועית ואוזן קשבת כדי לחשוב על העתיד של המשפחה שלכם בצורה קצת אחרת. בין שמדובר על טיפולים שונים, הפריות מבחנה, או תרומת ביצית/זרע, אינכם רוצים לסכן את הילדים העתידיים שלכם אלא לפעול כך שיוולדו לכם ילדים בריאים.
מטרת הייעוץ הגנטי בהריון לעזור למטופלים להבין את משמעות תוצאות הבדיקות שבוצעו בהריון, להעריך את הסיכון לבעיה רפואית אצל העובר הנוכחי ובהריונות עתידיים שלהם ו/או אצל בני משפחתם, להמליץ על בדיקות רלוונטיות בהריון וכמו כן לסייע להם בתהליך מושכל של קבלות החלטות בנוגע לבריאות ילדיהם.
למענה מקצועי בנושא, באוירה חמה ותומכת, ניתן לפנות אל פרופ' ציפי פליק-זכאי.מתי כדאי לערוך בדיקות גנטיות?
מומלץ לערוך את הבדיקות הגנטיות טרם הכניסה להריון משום שכך ניתן לגלות האם ישנו סיכוי להריון בסיכון גבוה לעובר בעל מומים וכך לקבל החלטות מראש לגבי הכניסה להריון. יחד עם זאת ניתן לערוך את הבדיקות גם במהלך ההריון.
האם שני בני הזוג צריכים לעשות בדיקות גנטיות?
הבדיקות הגנטיות הן לא חובה אולם יש לקחת בחשבון כי המטען הגנטי של העובר הוא שילוב של שני בני הזוג ולכן במידה והתקבלה ההחלטה לעשות בדיקות אלו כדאי לבדוק גם את האם וגם את האב. מומלץ להתייעץ עם גניטיקאי בנוגע לביצוע הבדיקה.
למה לבחור בפרופ' ציפורה פליק זכאי? פרופ' ציפורה פליק זכאי הינה יועצת גנטית מומחית ובעלת ניסיון של שנים בתחום. פרופ' זכאי לאחר שנות התמחות במעבדות גנטיקה מובילות בארה"ב ניהלה את המעבדה הגנטית בבי"ח בני ציון ואח"כ הקימה והינה מנהלת גם כיום את המכון לגנטיקה של האדם במרכז הרפואי לגליל בנהריה.