מאמרים

בדיקה גנטית היא פרוצדורה רפואית-מעבדתית המיועדת לזהות שינויים ברצף ה-DNA, ב-RNA או במבנה החלבונים של הנבדק. שינויים אלו, המכונים מוטציות או וריאנטים, עשויים להיות הגורם

בדיקות גנטיות בהריון הפכו לחלק בלתי נפרד מהמעקב הרפואי המודרני, והן מהוות כלי חיוני להערכת בריאותו ותקינותו של העובר. בדיקות אלו מאפשרות להורים לקבל מידע

סקר גנטי מורחב הוא כלי אבחנתי מתקדם ברפואה המונעת, המיועד לזהות נשאות למחלות גנטיות רצסיביות בקרב זוגות הנמצאים בשלב תכנון המשפחה. רוב האנשים הם נשאים

תרומת ביציות גנטיקה היא פרוצדורה רפואית במסגרתה אישה (תורמת) מוסרת ביציות לטובת אישה אחרת (נתרמת) הסובלת מבעיות פוריות. הליך זה מיועד לנשים שאינן יכולות להרות

ייעוץ גנטי הוא תהליך רפואי-קליני המשלב אבחון מדעי, הערכת סיכונים ומתן תמיכה ומידע למטופלים ולבני משפחותיהם. מטרת הייעוץ היא להנגיש מידע מורכב על מחלות תורשתיות

תחום האונקוגנטיקה עוסק בזיהוי שינויים גנטיים מורשים (Germline mutations) המגבירים את הסיכון להתפתחות מחלות ממאירות לאורך החיים. בדיקה גנטית לסרטן מאפשרת לאתר מוטציות בגנים המופקדים

בתחום הרפואה המודרנית, רופא גנטיקאי ממלא תפקיד מרכזי בזיהוי, אבחון וניהול של מחלות ותסמונות בעלות רקע גנטי. בניגוד לטעות הנפוצה, עבודתו של הגנטיקאי אינה מסתכמת

בדיקת אקסום (Whole Exome Sequencing) היא אחת הטכנולוגיות המתקדמות והחיוניות ביותר באבחון גנטי מודרני. בעוד שהגנום האנושי מכיל מיליארדי אותיות, בדיקת האקסום מתמקדת בריצוף ה"אקסים"

העלייה במודעות לגבי בדיקה גנטית לסרטן השד הביאה לשיפור באבחנה מוקדמת ואפשרויות הטיפול. בדיקות גנטיות מאפשרות לנשים (וגברים) לזהות סיכון גנטי לפני הופעת התסמינים הקליניים.

בעידן שבו המידע הגנטי הופך לנגיש ומורכב יותר, ייעוץ גנטי פרטי מציע מענה מקצועי, מהיר ומעמיק למי שזקוק לבירור גנטי מקיף. בשונה מהמערכת הציבורית, הייעוץ