שאלות – תשובות

זוגות בריאים המעוניינים לבצע בדיקות סקר גנטיות כלליות. זוגות הנמצאים בסיכון בגלל מחלה אצל אחד מבני הזוג או בגלל נשאות של בני הזוג לאותה מחלה.

ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן מיד לאחר הלידה. עם זאת, יישנן מחלות גנטיות רבות שמתבטאות רק בגיל מבוגר יותר. בכל מקרה של חשד למחלה גנטית,

בדיקת דנ"א עוברי מדם האם הינה בדיקת סקר לא חודרנית. מדובר בבדיקת דם פשוטה שנלקחת מהאם. הבדיקה נועדה להעריך את הסיכון להפרעות השכיחות במספר הכרומוזומים

בדיקות הסינון נועדו לאתר הריון בסיכון גבוה להולדת עובר עם תסמונת דאון והן מורכבות מבדיקות דם ואולטרה-סאונד. קיימות בדיקות סינון שונות המתבצעות בשלבי ההריון השונים.

בדיקה בה מוציאים סיסי שליה שבהם יש תאי עובר. הבדיקה מבוצעת באופן סטרילי תחת הנחיית אולטרסאונד. קיימות שתי אפשרויות לאופן ביצוע הבדיקה:דרך הנרתיק או דרך

בדיקה בה נעשה דיקור של שק ההריון ונלקחת דגימה ממי השפיר המכילה תאים מהעובר. הבדיקה מבוצעת באופן סטרילי תחת הנחיית אולטרסאונד. את התאים ניתן לבדוק

בדיקה פולשנית המתבצעת בהריון, בה נלקחת דגימה המכילה תאי עובר. דגימה זו מועברת למעבדה לצורך ביצוע בדיקות שונות. בדיקת מי שפיר. בדיקת סיסי שליה. דיקור

אין צורך בהכנות מיוחדות. מומלץ להגיע עם כל המסמכים הרפואיים הרלוונטים- בדיקות שבוצעו במהלך ההריון, מסמכים לגבי מצב רפואי כלשהו, מסמכים לגבי בני משפחה חולים.

ניתן לקבל הפניה ליעוץ גנטי באמצעות הרופא המטפל. ניתן לפנות ליעוץ גנטי גם ללא הפניה. (?)

ניתן לפנות ליעוץ גנטי לפני הכניסה להריון (גם לפני נישואים/שידוכים) או במהלך ההריון לצורך ביצוע בדיקות סקר גנטיות כלליות או לאור היסטוריה של מחלות במשפחה.